Կարո՞ղ եք մահանալ Թեյ Սաքսի հիվանդությունից:

2024 Հեղինակ: Michael Samuels | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2023-12-16 01:45

Դասական ինֆանտիլ Թեյ - Սաքսի հիվանդություն մահացու է հիվանդություն և երեխաները դրանով հիվանդություն սովորաբար մեռնել ըստ տարիքի 5. Անչափահաս Թեյ - Սաքս մահացու է նաև պատանեկության կամ վաղ հասունության շրջանում: Մեծահասակների համար երկարաժամկետ հեռանկարը հայտնի չէ:

Նմանապես, հարց է տրվում ՝ ո՞րն է Tay Sachs հիվանդությամբ տառապող մարդու կյանքի տևողությունը:

Ժողովուրդ -ի անչափահաս ձևով Թեյ - Սաքս սովորաբար դրսևորվում են ախտանշաններ 2-ից 10 տարեկանում և սովորաբար մահանում են Տարիք 15. Ախտանիշները կարող են ներառել խոսակցության խանգարում, մկանային ցնցումներ և ցնցումներ: Կյանքի տեւողություն տատանվում է այս ձևի հետ հիվանդություն , և ոմանք Ժողովուրդ նորմալ ունենալ կյանքի տեւողությունը.

Նմանապես, ինչ է տեղի ունենում մարմնի հետ Tay Sachs հիվանդության դեպքում: Թեյ - Sachs հիվանդությունը տեղի է ունենում երբ մարմինը չունի hexosaminidase A: Սա սպիտակուց է, որն օգնում է քայքայել նյարդային հյուսվածքում հայտնաբերված մի խումբ քիմիական նյութեր, որոնք կոչվում են գանգլիոզիդներ: Առանց այս սպիտակուցի, գանգլիոզիդները, մասնավորապես `գանգլիոզիդ GM2- ը, կուտակվում են բջիջներում, հաճախ ՝ ուղեղի նյարդային բջիջներում:

Հաշվի առնելով սա՝ ինչպե՞ս են մահանում Թեյ Սաքսով մարդիկ:

Մահվան տարիքը սովորաբար 2 -ից 4 տարեկան է, հաճախ թոքաբորբից: Մահվան տարիքը սովորաբար պատանեկան տարիքում է, սովորաբար վարակներից, թեև ոմանք դա կանեն մեռնել շատ ավելի շուտ: Քրոնիկ հեքսոսամինիդազ A- ի անբավարարությունը սովորաբար զարգանում է մինչև 10 տարեկանը, բայց մարդիկ անում են չկորցնել այնքան շարժիչ հմտություններ, որքան նրանք, ովքեր Թեյի հետ են - Սաքս.

Ինչպե՞ս է փոխանցվում Tay Sachs հիվանդությունը:

Թեյ - Սաքսի հիվանդություն է ժառանգված է աուտոսոմային ռեցեսիվ ձևով. Սա նշանակում է, որ ունենալ հիվանդություն , մարդը պետք է մուտացիա ունենա յուրաքանչյուր բջջի պատասխանատու գենի երկու պատճեններում: Parentնողներից ոչ մեկը ոչինչ չի կարող անել, հղիությունից առաջ կամ դրա ընթացքում, որպեսզի կարողանա երեխա ունենալ Թեյ - Սաքսի հիվանդություն.