Բովանդակություն:
Video: Ի՞նչ է լիզոսոմային պահեստավորման հիվանդությունը:
2024 Հեղինակ: Michael Samuels | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2023-12-16 01:45
Էնդոկրինոլոգիա: Լիզոսոմային պահեստավորման հիվանդություններ (LSDs; /ˌla? S? ˈSo? M? L /) մոտ 50 հազվագյուտ ժառանգական նյութափոխանակության խումբ են խանգարումներ որոնք առաջանում են արատների պատճառով լիզոսոմային գործառույթը: Լիզոսոմներ բջիջների մեջ գտնվող ֆերմենտների պարկեր են, որոնք մարսում են մեծ մոլեկուլները և բեկորները փոխանցում բջջի այլ մասերին ՝ վերամշակման համար:
Ահա, թե որոնք են լիզոսոմային պահեստավորման հիվանդությունները օրինակ բերում:
Մի քանի լիզոսոմային պահեստավորման խանգարումներ ինչպիսիք են `հանուն օրինակ Գոշեր հիվանդություն , 12 Թեյ Սաքս հիվանդություն , 13 Պոմպե հիվանդություն , 14 բետա-գալակտոսիդազի անբավարարություն15 ունեն մանկական, անչափահաս եւ չափահաս ձևեր: A- ի խստությունը լիզոսոմային պահեստավորում խանգարման տեսակը մասամբ կախված կլինի կուտակվող թափոնների տեսակից:
Հետագայում հարցն այն է, թե որն է լիզոսոմային պահեստավորման հիվանդության պատճառը: Յուրաքանչյուր դեպքում, լիզոսոմային պահեստավորման հիվանդություններ են առաջացրել նյութափոխանակության բնածին սխալով, որը հանգեցնում է ֆերմենտի բացակայության կամ պակասի, ինչը հանգեցնում է անպատշաճի պահեստավորում մարմնի տարբեր բջիջների նյութեր: Մեծ մասը լիզոսոմային պահեստավորման խանգարումներ ժառանգվում են աուտոսոմ -ռեցեսիվ եղանակով:
որո՞նք են լիզոսոմային պահեստավորման խանգարումները և որո՞նք են ախտանիշները:
Լիզոսոմային պահեստավորման հիվանդությունների ախտանիշները
- Մտավոր և ֆիզիկական զարգացման ուշացում:
- Նոպաներ.
- Դեմքի և ոսկորների այլ դեֆորմացիաներ:
- Հոդերի կոշտություն և ցավ:
- Շնչառության դժվարություն:
- Տեսողության և լսողության հետ կապված խնդիրներ:
- Անեմիա, քթից արյունահոսություն և հեշտ արյունահոսություն կամ կապտուկներ:
- Փքված կամ լյարդի մեծացած որովայնի այտուցվածություն:
Քանի՞ լիզոսոմային պահեստավորման հիվանդություններ կան:
Լիզոսոմային պահեստավորման հիվանդություն Listանկ. The գիտական հանրությունը հայտնաբերել է ավելի քան 40 տեսակ լիզոսոմային պահեստավորման հիվանդություններ , և այդ թիվը շարունակում է աճել: Չնայած նրան այն տարբեր տեսակի LSD- ները առանձին -առանձին հազվադեպ են լինում, միասին վերցրած դրանք ազդում են մոտավորապես 1 -ի վրա մեջ 7, 700 ծնունդ ՝ դրանք դարձնելով համեմատաբար ընդհանուր առողջական խնդիր:
Խորհուրդ ենք տալիս:
Ի՞նչ է տեղի ունենում ուղեղում ՝ առաջացնելով Տուրետի հիվանդությունը:
Tourette համախտանիշի ճշգրիտ պատճառը հայտնի չէ: Դա բարդ խանգարում է, որը, հավանաբար, պայմանավորված է ժառանգական (գենետիկ) և շրջակա միջավայրի գործոնների համադրությամբ: Ուղեղի քիմիական նյութերը, որոնք փոխանցում են նյարդային ազդակներ (նյարդային հաղորդիչներ), ներառյալ դոպամինը և սերոտոնինը, կարող են դեր խաղալ
Ի՞նչ է թոքերի օդային տարածքի հիվանդությունը:
Օդային տարածության հիվանդությունը կամ թոքերի ալվեոլային հիվանդությունը մի գործընթաց է, որի ընթացքում տեղի է ունենում թոքերի ալվեոլների / acini լցնում
Ի՞նչ է Լիմոնիայի հիվանդությունը:
Թոքաբորբը թոքերի վարակ է ՝ մի շարք հնարավոր պատճառներով: Դա կարող է լինել լուրջ և կյանքին սպառնացող հիվանդություն: Սովորաբար այն սկսվում է բակտերիալ, վիրուսային կամ սնկային վարակով: Թոքերը բորբոքվում են, և թոքերի ներսում գտնվող փոքրիկ օդապարկերը կամ ալվեոլները լցվում են հեղուկով
Ի՞նչ է միկրովասկուլյար և մակրովասկուլյար հիվանդությունը:
Շաքարային դիաբետի բարդությունները բաժանվում են միկրոանոթային (փոքր անոթների վնասման պատճառով) և մակրովասկուլյար (ավելի մեծ անոթների վնասման պատճառով): Մակրովասկուլյար բարդությունները ներառում են սրտանոթային հիվանդություններ, ինչպիսիք են ինֆարկտը, ինսուլտը և ոտքերի արյան հոսքի անբավարարությունը
Ի՞նչ է գլիկոգենի պահեստավորման հիվանդությունը տիպ V:
Գլիկոգենի կուտակման V տիպի հիվանդությունը (նաև հայտնի է որպես GSDV կամ McArdle հիվանդություն) ժառանգական խանգարում է, որն առաջանում է մկանային բջիջներում գլիկոգեն կոչվող բարդ շաքարը քայքայելու անկարողությունից: GSDV- ով տառապող մարդիկ սովորաբար զգում են հոգնածություն, մկանային ցավեր և սպազմեր վարժության առաջին մի քանի րոպեների ընթացքում (վարժությունների անհանդուրժողականություն)