Ո՞րն է լիզոսոմների դերը Tay Sachs հիվանդության մեջ:

2024 Հեղինակ: Michael Samuels | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2023-12-16 01:45

HEXA գենը տալիս է հրահանգներ բետա-հեքսոսամինիդազ A կոչվող ֆերմենտի մաս կազմելու համար, որը կարևոր դեր է խաղում դերը ուղեղում և ողնուղեղում: Այս ֆերմենտը գտնվում է լիզոսոմներ , որոնք բջիջների կառուցվածքներ են, որոնք քայքայում են թունավոր նյութերը և հանդես են գալիս որպես վերամշակման կենտրոններ:

Բացի այդ, ինչպես են լիզոսոմները ներգրավված Tay Sachs հիվանդության մեջ:

Թեյ - Սաքս աուտոսոմ ռեցեսիվ է հիվանդություն քրոմոսոմի վրա գենի (HEXA) երկու ալելների մուտացիաների հետևանքով: լիզոսոմներ , օրգանոիդներ, որոնք քայքայում են բջիջների կողմից վերամշակման համար նախատեսված մեծ մոլեկուլները:

Հետագայում հարց է առաջանում ՝ ի՞նչ է անում Թեյ Սաքսի հիվանդությունը: Թեյ - Սաքսի հիվանդություն (TSD) մահացու գենետիկական խանգարում է, որն առավել հաճախ հանդիպում է երեխաների մոտ, ինչը հանգեցնում է նյարդային համակարգի առաջադեմ քայքայման: Թեյ - Սաքս առաջանում է կենսական ֆերմենտի բացակայության պատճառով, որը կոչվում է hexosaminidase-A (Hex-A):

Նմանապես, ո՞ր օրգանների վրա է ազդում Tay Sachs- ը:

Tay-Sachs հիվանդությունը առաջադեմ մահացու գենետիկական հիվանդություն է, որը ազդում է նյարդային բջիջները մեջ ուղեղը . Tay-Sachs- ով տառապող մարդիկ չունեն որոշակի սպիտակուց որը առաջացնում է որոշակի ճարպային նյութի կուտակում ուղեղը -հենց այս կուտակումն է առաջացնում Tay-Sachs- ի ախտանիշները:

Ո՞վ է ամենայն հավանականությամբ հիվանդանալու Tay Sachs հիվանդությամբ:

Ամեն տարի մոտ 16 դեպք Թեյ - Սաքս են ախտորոշվել է Միացյալ Նահանգներում: Թեև Աշխենազիի հրեական ժառանգության մարդիկ (ծագումով Կենտրոնական և Արևելյան Եվրոպայից) են ժամը ամենաբարձրն ռիսկ, ֆրանս-կանադական/կաջունյան ժառանգության և իռլանդական ժառանգության մարդիկ ունենալ հայտնաբերվել է նաև ունենալ այն Թեյ - Սաքս գենը: