Որո՞նք են ընդհանուր նյութափոխանակության խանգարումները:

2024 Հեղինակ: Michael Samuels | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2023-12-16 01:45

Ամենաշատը ընդհանուր Դրանք են ՝ մանգաղ բջջային անեմիան աֆրոամերիկացիների մոտ: կիստայական ֆիբրոզ եվրոպական ժառանգության մարդկանց մոտ: թխկու օշարակի մեզի հիվանդություն մենոնիտ համայնքներում.

Այս կերպ, ինչպե՞ս են ախտորոշվում նյութափոխանակության խանգարումները:

Ժառանգվել է նյութափոխանակության խանգարումներ առկա են ծննդյան ժամանակ, և որոշները հայտնաբերվում են սովորական զննման միջոցով: Երբ ախտանիշները զարգանում են, հասանելի են արյան կամ ԴՆԹ -ի հատուկ թեստեր ախտորոշել առավել գենետիկ նյութափոխանակության խանգարումներ . Ուղղորդումը մասնագիտացված կենտրոն (սովորաբար համալսարան) մեծացնում է ուղղվելու հնարավորությունը ախտորոշում.

Նմանապես, որո՞նք են նյութափոխանակության խանգարումների օրինակները: Օրինակները ներառում են.

• Ընտանեկան հիպերխոլեստերինեմիա.
• Գոշերի հիվանդություն:
• Հանթերի համախտանիշ.
• Կրաբբեի հիվանդություն:
• Թխկու օշարակի մեզի հիվանդություն.
• Մետախրոմատիկ լեյկոդիստրոֆիա.
• Միտոքոնդրիալ էնցեֆալոպաթիա, կաթնաթթվային acidosis, ինսուլտի նման դրվագներ (MELAS)
• Նիման-Պիկ.

Ավելին, արդյո՞ք բոլոր նյութափոխանակության խանգարումները մահացու են:

Ամենադաժանը նյութափոխանակության հիվանդություններ կարող է լինել մահացու եթե ծննդաբերությունից անմիջապես հետո բուժում չստանաք, իսկ մյուսները կարող են առաջացնել միայն շատ դանդաղ վնասվածք կամ հանգեցնել վնասների նյութափոխանակության ճգնաժամը կյանքում միայն մեկ անգամ:

Որո՞նք են նյութափոխանակության խանգարումները:

Նյութափոխանակության խանգարում . Ա նյութափոխանակության խանգարում կարող է տեղի ունենալ, երբ մարմնի աննորմալ քիմիական ռեակցիաները փոխում են նորմալը նյութափոխանակության գործընթաց։ Այն կարող է սահմանվել նաև որպես ժառանգական մեկ գենային անոմալիա, որոնց մեծ մասը ավտոսոմալ հեռացվող են: