Որո՞նք են հիպոհիդրոտիկ էկտոդերմալ դիսպլազիայի ախտանիշները:

2024 Հեղինակ: Michael Samuels | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2023-12-16 01:45

Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) մաշկի գենետիկ հիվանդություն է: Ընդհանուր ախտանշանները ներառում են գլխամաշկի և մարմնի նոսր մազեր, դրանց ունակության նվազում քրտինք և ատամների բացակայություն: HED-ը պայմանավորված է EDA, EDAR կամ EDARADD գեների մուտացիաներով:

Այսպիսով, ի՞նչ է հիպոհիդրոտիկ էկտոդերմալ դիսպլազիան:

Հիպոհիդրոտիկ էկտոդերմալ դիսպլազիա (HED) հազվագյուտ գենետիկական պայման է, որը բնութագրվում է. քրտինքի ունակության նվազում ( հիպոհիդրոզ ) բացակայող ատամներ, (հիպոդոնտիա) և. նուրբ նոսր մազեր (հիպոտրիկոզ):

Բացի այդ, կարո՞ղ է բուժվել էկտոդերմալ դիսպլազիան: ED-ը չի կարող լինել բուժվել , բայց ախտանիշները կարող է բուժվել կամ կառավարվել: Կան բազմաթիվ տեսակներ էկտոդերմալ դիսպլազիա (ED), բայց դրանք բոլորն էլ ազդում են դրանցից առնվազն երկուսի վրա էկտոդերմալ կառուցվածքներ - մաշկը, մազերը, եղունգները, ատամները, լորձաթաղանթները և քրտնագեղձերը:

Ինչ վերաբերում է դրան, որո՞նք են էկտոդերմալ դիսպլազիայի ախտանիշները:

Կախված նրանից, թե որ գեներն են ազդում, այլ ախտանիշներ կարող են ներառել

• Աննորմալ եղունգներ:
• Աննորմալ կամ բացակայող ատամներ, կամ սովորականից քիչ ատամներ:
• Շրթունքի ճեղքվածք.
• Մաշկի գույնի նվազում (պիգմենտ)
• Մեծ ճակատ:
• Lowածր քթի կամուրջ:
• Բարակ, նոսր մազեր:
• Ուսուցման խանգարումներ:

Ի՞նչ վիճակ ունի Holygxd- ն:

Նրանք են տառապում է հազվագյուտ գենետիկայով հիվանդություն Հիպոհիդրոտիկ էկտոդերմալ դիսպլազիա (HED): Նրանք տարբեր տեսք ունեն շնորհիվ հիվանդություն նրանք ծնվել են: Նրանք ունենալ չորս սրածայր ատամ վերին ծնոտում, մի քանի սպիտակ մազեր գլխի վրա, քթածածկ ոսկոր, մուգ մաշկ՝ բազմաթիվ ճաքերով և բարակ ձայնով։