Ինչու է PKU- ն նկարագրվում որպես նյութափոխանակության բնածին սխալ:
Ինչու է PKU- ն նկարագրվում որպես նյութափոխանակության բնածին սխալ:

Video: Ինչու է PKU- ն նկարագրվում որպես նյութափոխանակության բնածին սխալ:

Video: Ինչու է PKU- ն նկարագրվում որպես նյութափոխանակության բնածին սխալ:
Video: Ремонт стиральной машины Indesit WISN 82 не включается Не сложный ремонт 2024, Հունիսի
Anonim

Նյութափոխանակության բնածին սխալներ հազվագյուտ գենետիկական (ժառանգական) խանգարումներ են, որոնց դեպքում մարմինը չի կարող սնունդը պատշաճ կերպով վերածել էներգիայի: Սովորաբար խանգարումները առաջանում են հատուկ սպիտակուցների (ֆերմենտների) արատների պատճառով, որոնք օգնում են քայքայել (նյութափոխանակել) սննդի մասերը: Թխկի շաքարի մեզի հիվանդություն (MSUD) Ֆենիլկետոնուրիա ( PKU )

Բացի այդ, գալակտոզեմիան նյութափոխանակության բնածին սխալնե՞ր է:

Նման նախատիպային նյութափոխանակության բնածին սխալներ ներառում են PKU, օրնիտին տրանսկարբամիլազային անբավարարություն, մեթիլմալոնիկացիդուրիա, միջին շղթայի ացիլ-CoA դեհիդրոգենազի (MCAD) անբավարարություն, գալակտոզեմիա և Գաուշերի հիվանդությունը։

արդյո՞ք շաքարախտը նյութափոխանակության բնածին սխալ է: Նյութափոխանակության բնածին սխալներ (IEM) խանգարումների տարասեռ խումբ է, որը կարող է դրսևորվել կլինիկաներում կամ շտապ օգնության բաժանմունքներում տարբեր ֆենոտիպերով, և դրանցից մեկը շաքարային դիաբետ սցենար. Շաքարային դիաբետ երեխաների շրջանում ամենատարածված էնդոկրին խանգարումն է:

Այս կերպ, որո՞նք են ամինաթթուների նյութափոխանակության բնածին սխալները:

Ամինաթթուների նյութափոխանակության բնածին սխալներ են նյութափոխանակության խանգարումներ, որոնք խաթարում են սինթեզը և քայքայումը ամինաթթուներ.

Որո՞նք են ածխաջրերի նյութափոխանակության բնածին սխալները:

Ածխաջրերի նյութափոխանակության բնածին սխալներ . Ածխաջրերի նյութափոխանակության բնածին սխալներ են բնածին սխալ ի նյութափոխանակություն որոնք ազդում են կատաբոլիզմի և անաբոլիզմի վրա ածխաջրեր . Օրինակ է լակտոզայի անհանդուրժողականությունը: Ածխաջրեր կազմում են մարդու սննդակարգի հիմնական մասը:

Խորհուրդ ենք տալիս: