Արդյո՞ք g6pd- ն կապ ունի թալասեմիայի հետ:

2024 Հեղինակ: Michael Samuels | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2023-12-16 01:45

Թալասեմիաներ եւ գլյուկոզա-6-ֆոսֆատ դեհիդրոգենազ ( G6PD ) դեֆիցիտը արյան ամենատարածված ժառանգական խանգարումն է: Դրանք բաշխված են մալարիայի էնդեմիկ շրջաններում ապրող պոպուլյացիաների միջև, ինչը հանգեցնում է ծանր մալարիայի հիվանդությունից գոյատևման առավելության:

Համապատասխանաբար, արդյո՞ք g6pd- ն գենետիկ խանգարում է:

G6PD դեֆիցիտը ա գենետիկ խանգարում որը առավել հաճախ ազդում է տղամարդկանց վրա: Դա տեղի է ունենում, երբ մարմինը չունի բավարար քանակությամբ ֆերմենտ, որը կոչվում է գլյուկոզա-6-ֆոսֆատ դեհիդրոգենազ ( G6PD ). G6PD օգնում է կարմիր արյան բջիջների աշխատանքին: Արյան կարմիր բջիջներ, որոնք բավարար չեն G6PD զգայուն են որոշ դեղամիջոցների, սննդամթերքների և վարակների նկատմամբ:

Երկրորդ, ինչպես է g6pd- ն փոխանցվում: G6PD անբավարարությունը ժառանգական է. Սա նշանակում է, որ դա է անցել է ծնողներից `իրենց գեների միջոցով: Կանայք, ովքեր կրում են գենի մեկ օրինակ, կարող են անցնել G6PD անբավարարություն իրենց երեխաների համար. Բայց նրանք կարող են անցնել գենն իրենց երեխաների վրա:

Հետևաբար, g6pd-ը կապվա՞ծ է մանգաղ բջջայինի հետ:

Նրանց միջև փոխազդեցությունը քիչ է կամ ընդհանրապես չկա G6PD պակասություն և մանգաղ բջջային հատկություն. Քանի որ երկու գծերն էլ շատ հաճախակի են որոշ պոպուլյացիաների մոտ (մարդիկ, որոնց նախնիները եկել են Սիցիլիայից, Սարդինիայից, Արևմտյան Աֆրիկայից և այլն), համակցությունը լավ հայտնի է, ինչպես նաև այն փաստը, որ այն առանձնահատուկ խնդիրներ չի ներկայացնում ձեզ և ձեր երեխայի համար:

Ո՞վ է g6pd-ի կրողը:

Երբ էգը ժառանգում է գենը G6PD դեֆիցիտը նրան անվանում են ա կրող քանի որ նա ունի գենի երկրորդ նորմալ պատճենը (մյուս ծնողից), որը հաճախ կարող է փոխհատուցել փոփոխված գենը: իգական կրողներ կարող են կամ չզգալ ախտանիշները G6PD դեֆիցիտը: