Որքանո՞վ է տարածված CDG-ն:
Որքանո՞վ է տարածված CDG-ն:

Video: Որքանո՞վ է տարածված CDG-ն:

Video: Որքանո՞վ է տարածված CDG-ն:
Video: PARIS (CDG) TO MOSCOW (SVO) | AEROFLOT RUSSIAN AIRLINES - ECONOMY | A320 | TRIP REPORT 2024, Հուլիսի
Anonim

Որքան սովորական Արդյո՞ք գլիկոզիլացման բնածին խանգարումը Ia է: CDG -Ia-ն կազմում է գլիկոզիլացման բնածին խանգարումների 70%-ը, որոնք միասին ազդում են յուրաքանչյուր 50000-100000 ծնունդից 1-ի վրա: Դեպքեր CDG -Այսպես է գրանցվել ամբողջ աշխարհում, մոտ կեսը սկանդինավյան երկրներից են:

Բացի սրանից, քանի՞ հոգի ունի CDG:

Ամենատարածված տեսակը (PMM2- CDG ) ունի գրանցվել է ավելի քան 700 մարդու մոտ: Շատ դեպքերում այս խանգարումները ակնհայտ են դառնում մանկության շրջանում:

Բացի այդ, արդյո՞ք CDG- ն մահացու է: Գլիկոզիլացման բնածին խանգարումները երբեմն հայտնի են որպես CDG սինդրոմներ. Նրանք հաճախ առաջացնում են լուրջ, երբեմն ճակատագրական , մի քանի տարբեր օրգան համակարգերի (հատկապես նյարդային համակարգի, մկանների և աղիների) անսարքություն տուժած նորածինների մոտ:

Նմանապես, ի՞նչ է հիվանդությունը CDG- ն:

Գլիկոզիլացման բնածին խանգարումներ ( CDG ) ժառանգական նյութափոխանակության խանգարումների խումբ են, որոնք ազդում են գլիկոզիլացման գործընթացի վրա: Ա. ունեցող ֆիզիկական անձինք CDG բացակայում է գլիկոզիլացման համար անհրաժեշտ ֆերմենտներից մեկը:

Ի՞նչ է alg11 CDG-ն:

ALG11 - CDG . Հիվանդության սահմանում: N- ի հետ կապված գլիկոզիլացման բնածին խանգարումների ձև, որը բնութագրվում է դեմքի դիսմորֆիզմով (միկրոցեֆալիա, բարձր ճակատ, ցածր հետևի մազաթափություն, ստրաբիզմ), հիպոթոնիա, ծաղկման ձախողում, անհաղթահարելի նոպաներ, զարգացման հետաձգում, համառ փսխում և ստամոքսի արյունահոսություն:

Խորհուրդ ենք տալիս: