Ի՞նչ է LFS թեստը:

2024 Հեղինակ: Michael Samuels | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2023-12-16 01:45

Սա փորձարկում վերլուծում է TP53 գենը, որը կապված է Li-Fraumeni համախտանիշի հետ ( LFS ). LFS առաջացնում է վաղ սկիզբի քաղցկեղի զարգացման զգալիորեն մեծ ռիսկ, ներառյալ փափուկ հյուսվածքների սարկոման, օստեոսարկոման, թոքերի քաղցկեղը, կրծքագեղձի քաղցկեղը, ուղեղի ուռուցքները, վերերիկամային կեղևի քաղցկեղը (ACC) և լեյկոզը:

Պարզապես, ի՞նչ է LFS-ը:

Լի-Ֆրաումենի համախտանիշ ( LFS ) քաղցկեղի նախատրամադրվածության ժառանգական սինդրոմ է, որն առաջին անգամ հաղորդվել է 1969 թ. Հաղորդվել է նաև մելանոմայի, Ուիլմսի ուռուցքի, որը երիկամների քաղցկեղի տեսակ է, և ստամոքսի, հաստ աղիքի, ենթաստամոքսային գեղձի, կերակրափողի, թոքերի և սեռական օրգանների քաղցկեղի առաջացման ռիսկը:

Նմանապես, կա՞ բուժում Լի Ֆրաումենի համախտանիշի համար: Այս անգամ, այնտեղ ստանդարտ չէ բուժում կամ բուժում LFS- ի կամ սեռական գծի TP53 գենի մուտացիայի համար: Որոշ բացառություններով, LFS ունեցող մարդկանց մոտ քաղցկեղ է բուժվել նույնը, ինչ այլ հիվանդների քաղցկեղի դեպքում, սակայն հետազոտությունները շարունակվում են այն մասին, թե ինչպես լավագույնս կառավարել այդ քաղցկեղները, որոնք ներգրավված են LFS-ում:

Պարզապես, ինչպե՞ս եք փորձարկում Li Fraumeni համախտանիշի համար:

Լի - Fraumeni համախտանիշ է ախտորոշվել է հիմնված կլինիկական չափանիշների և (կամ) գենետիկականի վրա փորձարկում TP53 գենի մուտացիայի համար:

Արդյո՞ք բոլորն ունեն tp53 գենը:

Բոլորն ունեն -ի երկու օրինակ TP53 գենը , որը մենք պատահաբար ժառանգում ենք մեր յուրաքանչյուր ծնողից: Մուտացիաները մեկ օրինակում TP53 գենը կարող է մեծացնել ձեր կյանքի ընթացքում քաղցկեղի որոշակի տեսակների զարգացման հավանականությունը: Մարդիկ հետ TP53 մուտացիաներ ունենալ Li-Fraumeni համախտանիշ (LFS).