Բովանդակություն:

Ինչ է Gaucher հիվանդությունը:
Ինչ է Gaucher հիվանդությունը:

Video: Ինչ է Gaucher հիվանդությունը:

Video: Ինչ է Gaucher հիվանդությունը:
Video: Vos préjugés sur les gauchers ✍🏻 2024, Սեպտեմբեր
Anonim

Գոշեր (գնա-ՇԱՅ) հիվանդություն որոշակի օրգաններում, մասնավորապես, փայծաղում և լյարդում որոշակի ճարպային նյութերի կուտակման արդյունք է: Սա հանգեցնում է այդ օրգանների մեծացմանը և կարող է ազդել դրանց գործունեության վրա: Fattyարպային նյութերը նույնպես կարող են կուտակվել ոսկրային հյուսվածքի մեջ ՝ թուլացնելով ոսկրը և մեծացնելով կոտրվածքների վտանգը:

Նմանապես, հարց է տրվում, թե որո՞նք են Գոշերի հիվանդության նշաններն ու ախտանիշները:

Gaucher հիվանդության հիմնական նշաններն ու ախտանիշներն են

  • Անեմիա (կարմիր արյան բջիջների ցածր քանակ)
  • Հոգնածություն (հոգնածություն)
  • Ցածր թրոմբոցիտների քանակը, որը կարող է հանգեցնել հեշտ կապտուկների:
  • Լյարդի և փայծաղի ընդլայնում (հեպատոսպլենոմեգալիա)
  • Հեշտ արյունահոսություն, որը դժվար է դադարեցնել:

Նմանապես, ո՞րն է Գոշերի հիվանդության բուժումը: Ֆերմենտային փոխարինող թերապիա (ERT) 1 -ին տիպի համար Gaucher հիվանդություն ներառում է imiglucerase (Cerezyme), velaglucerase alfa (VPRIV) և taliglucerase alfa (Elelyso):

Պարզապես, արդյոք Գոշերի հիվանդությունը մահացու՞ է:

Կանխատեսում. 1 -ին տիպի անհատներ Gaucher հիվանդություն նրանք սովորաբար կարողանում են ապրել նորմալ կյանքով: Տեսակ 2 Gaucher հիվանդություն համընդհանուր է ճակատագրական երկու տարվա ընթացքում։ Տիպ 3 Գոշերի հիվանդություն կյանքի տևողությունը 20 -ից 40 տարի է:

Հազվագյուտ է արդյոք Գոշերի հիվանդությունը:

Գոշերի հիվանդություն է ա հազվագյուտ , ժառանգական նյութափոխանակության խանգարում, որի դեպքում գլյուկոերեբրոզիդազի ֆերմենտի անբավարարությունը հանգեցնում է որոշակի լիպիդների, մասնավորապես ՝ գլիկոլիպիդ գլուկոերեբրոզիդի վնասակար քանակությունների կուտակմանը ամբողջ մարմնում, հատկապես փայծաղի, լյարդի և ոսկրածուծի մեջ:

Խորհուրդ ենք տալիս: