Ի՞նչն է առաջացնում սուր ընդհատվող պորֆիրիա:

2024 Հեղինակ: Michael Samuels | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2023-12-16 01:45

AIP- ը պայմանավորված է պորֆոբիլինոգեն դեամինազի (PBGD) ցածր մակարդակով, ֆերմենտ, որը հաճախ կոչվում է նաև հիդրօքսիմեթիլբիլանի սինթեզ: PBGD-ի ցածր մակարդակը սովորաբար բավարար չէ ախտանիշներ առաջացնելու համար. սակայն, ակտիվացնող գործոններ, ինչպիսիք են հորմոններ , դեղամիջոցները և սննդակարգի փոփոխությունները կարող են առաջացնել ախտանիշներ:

Ի՞նչ է դա ընդհատվող պորֆիրիան:

Սուր ընդհատվող պորֆիրիա (AIP) հազվագյուտ աուտոսոմալ գերիշխող նյութափոխանակության խանգարում է, որը ազդում է հեմի արտադրության վրա ՝ առաջացած պորֆոբիլինոգեն դեամինազի անբավարարության պատճառով: Դա ամենատարածվածն է սուր պորֆիրիաներ.

Նմանապես, ո՞ր դեղերն են առաջացնում պորֆիրիա: Այլ գործոնները ներառում են դեղամիջոցներ (ներառյալ բարբիտուրատներ , հիդանտոիններ, այլ հակաէպիլեպտիկ դեղամիջոցներ և սուլֆոնամիդային հակաբիոտիկներ - տես աղյուսակը Դեղորայք և պորֆիրիա) և վերարտադրողական հորմոններ (պրոգեստերոն և հարակից ստերոիդներ), հատկապես նրանք, որոնք առաջացնում են լյարդի ALA սինթազ և ցիտոքրոմ P-450 ֆերմենտներ:

Սա հաշվի առնելով ՝ սուր ընդհատվող պորֆիրիան մահացու՞վ է:

Սուր նյարդավիրուսային նոպաներ պորֆիրիա կարող է սպառնալ կյանքին: Դրանք հազվադեպ են և տխրահռչակ դժվար կլինիկական ախտորոշում, սակայն դրանք պետք է հաշվի առնել, հատկապես որովայնի անբացատրելի ցավերով, ինչպես նաև նյարդաբանական կամ հոգեբուժական առանձնահատկություններով կամ հիպոնատրեմիա ունեցող կին հիվանդների դեպքում:

Ինչպիսի՞ն է պորֆիրիայի հարձակումը:

Ամենից հաճախ հաղորդվող թուլացնող ախտանշաններն են ցրված ուժեղ ցավը, որը ազդում է որովայնի, մեջքի կամ վերջույթների վրա. այլ ընդհանուր հարձակում նշանները և ախտանշանները ներառում են սրտխառնոց և փսխում, փորկապություն, հիպերտոնիա, շարժիչային թուլություն, անքնություն կամ անհանգստություն [1-3, 5]: