Ո՞ր օրգանն է ազդում CDG- ի վրա:
Ո՞ր օրգանն է ազդում CDG- ի վրա:

Video: Ո՞ր օրգանն է ազդում CDG- ի վրա:

Video: Ո՞ր օրգանն է ազդում CDG- ի վրա:
Video: Yotel CDG Air, Paris-Charles De Gaulle Airport: Quick ROOM TOUR 2024, Սեպտեմբեր
Anonim

Գլիկոզիլացման բնածին խանգարումները (CDG; նախկինում հայտնի էր որպես ածխաջրերի պակաս ունեցող գլիկոպրոտեինային համախտանիշ) վերջերս նկարագրված հիվանդություններ են, որոնք ազդում են ուղեղի և շատ այլ օրգանների վրա: CDG- ի առաջնային կենսաքիմիական արատները գտնվում են ցիտոպլազմայում առաջացող N- գլիկոզիլացման ուղու մեջ էնդոպլազմիկ …

Բացի այդ, ո՞ր օրգանի վրա է ազդում CDG- ն:

N- ի հետ կապված I տիպի CDG- ները, որպես կանոն, ունեն գենային արատներ, որոնք ազդում են բջջի մի հատվածի շաքարային նյութերի կառուցման ուղիների վրա: էնդոպլազմիկ ցանց (ER ): Սա բջիջի այն տարածքն է, որտեղ նոր սպիտակուցներ են արտադրվում:

Նաև իմացեք, ինչն է առաջացնում CDG: Ինչպես վերը քննարկվեց, CDG են առաջացրել շաքարային ծառերի (գլիկանների) ձևավորման մեջ ներգրավված հատուկ ֆերմենտների դեֆիցիտի կամ բացակայության պատճառով և դրանց կապը այլ սպիտակուցների կամ լիպիդների հետ (գլիկոզիլացում): Գլիկոզիլացումը լայնածավալ և բարդ գործընթաց է:

Պարզապես, ինչպե՞ս է CDG- ն ազդում Golgi ապարատի վրա:

N- ի և O- ի հետ կապված ձևերը CDG- ի ազդեցությունը շաքարավազի շինանյութերի մանրացում կամ վերափոխում Գոլգիի ապարատ , բջիջների մի մասը, որը փոփոխում և տեսակավորում է սպիտակուցները սեկրեցիայի համար: N- ի և O- ի հետ կապված ձևերը CDG ներառում են `DPM1- CDG - Ախտանիշները կարող են ներառել նոպաներ, զարգացման հետաձգումներ և տեսողության խնդիրներ:

Որքանո՞վ է տարածված CDG- ն:

Որքան սովորական արդյո՞ք գլիկոզիլացման բնածին խանգարում է Ia տեսակը: CDG -Ia- ն կազմում է գլիկոզիլացման բնածին խանգարումների 70% -ը, որոնք միասին վերցված ազդում են յուրաքանչյուր 50 000 000 -100 000 ծնունդից 1 -ի վրա: Դեպքեր CDG -Այսպես է գրանցվել ամբողջ աշխարհում, մոտ կեսը գալիս է Սկանդինավյան երկրներից:

Խորհուրդ ենք տալիս: