Ինչպե՞ս է ախտորոշվում CdLS-ը:

2024 Հեղինակ: Michael Samuels | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2023-12-16 01:45

The ախտորոշում ի CdLS այն հիմնականում կլինիկական է ՝ հիմնված այն նշանների և ախտանիշների վրա, որոնք դիտարկվում են բժշկի կողմից գնահատման միջոցով, ներառյալ բժշկական պատմությունը, ֆիզիկական հետազոտությունը և լաբորատոր թեստերը: Այնուամենայնիվ, գենետիկական թեստը կարող է օգտակար լինել կլինիկան հաստատելու համար ախտորոշում և գնահատելով, թե որ գենն է ներգրավված:

Նաև հարցրեցին, թե որո՞նք են Կորնելիա դե Լանժի համախտանիշի ախտանիշները:

Կորնելիա դե Լանժի համախտանիշի լրացուցիչ նշաններ և ախտանշաններ կարող են ներառել մարմնի ավելորդ մազերը (հիպերտրիխոզ), անսովոր փոքր գլուխը (միկրոցեֆալիա), լսողության կորուստ , և մարսողական համակարգի հետ կապված խնդիրներ: Այս պայմանով որոշ մարդիկ ծնվում են բերանի տանիքի բացվածքով, որը կոչվում է ճեղքվածք:

Բացի այդ, որքանո՞վ է հազվադեպ CdLS- ը: CdLS շատ է հազվադեպ խանգարում, որն ակնհայտ է ծննդյան ժամանակ (բնածին): Գնահատվել է, որ CDLS հանդիպում է ԱՄՆ-ում յուրաքանչյուր 10000 կենդանի ծնվածից մեկում: Բժշկական գրականության մեջ գրանցվել է ավելի քան 400 դեպք, ներառյալ տուժած անձինք մի քանի ընտանիքներում (ազգականներ):

Կարելի է նաև հարցնել ՝ ո՞րն է Կորնելիա դե Լանժի համախտանիշ ունեցող մեկի կյանքի տևողությունը:

Կյանքի տեւողություն համեմատաբար նորմալ է Կոռնելիա դե Լանգի համախտանիշ ունեցող մարդկանց համար և առավել տուժած երեխաներն ապրում են լավ հասուն տարիքում: Օրինակ, հոդվածներից մեկում նշվում էր կնոջ հետ Կորնելիա դե Լանժի համախտանիշ ով ապրել է Տարիք 61 և ազդակիր մարդ, ով ապրեց մինչև վերջ Տարիք 54.

Ի՞նչ է CdLS համախտանիշը:

Կորնելիա դե Լանգե համախտանիշ ( CdLS ) գենետիկ խանգարում է: Սրա հետ մարդիկ համախտանիշ փորձեք մի շարք ֆիզիկական, ճանաչողական և բժշկական մարտահրավերներ՝ մեղմից մինչև ծանր: Այն հաճախ անվանում են Բրախման դե Լանգ համախտանիշ կամ Բուշին համախտանիշ և հայտնի է նաև որպես Ամստերդամի գաճաճություն: