Ինչի համար է պատասխանատու CFTR գենը:
Ինչի համար է պատասխանատու CFTR գենը:

Video: Ինչի համար է պատասխանատու CFTR գենը:

Video: Ինչի համար է պատասխանատու CFTR գենը:
Video: Function of CFTR 2024, Հուլիսի
Anonim

CFTR գենը հրահանգներ է տալիս ա սպիտակուցը կոչվում է կիստիկական ֆիբրոզի տրանսմեմբրանային հաղորդունակության կարգավորիչ . Սա սպիտակուցը գործում է որպես լորձ, քրտինք, թուք, արցունքներ և մարսողական ֆերմենտներ արտադրող բջիջների մեմբրանի միջով:

Պարզապես, ի՞նչ է տեղի ունենում, երբ CFTR սպիտակուցը մուտացիայի է ենթարկվում:

CF ունեցող մարդկանց մոտ, մուտացիաներ մեջ CFTR գենը առաջացնում է CFTR սպիտակուց անսարքություն, ինչը հանգեցնում է հաստ լորձի կուտակման: Եթե CFTR սպիտակուց ճիշտ չի գործում, քլորիդի և հեղուկների հավասարակշռությունը խախտվում է, ինչի հետևանքով տարբեր օրգաններում լորձը դառնում է հաստ և կպչուն:

ինչ է տեղի ունենում CFTR գենի հետ կիստիկ ֆիբրոզում: Մուտացիաները մեջ CFTR գենը առաջացնել CFTR սպիտակուցը կարող է անսարք լինել կամ ընդհանրապես չպատրաստվել ՝ հանգեցնելով հաստ լորձի կուտակման, որն իր հերթին հանգեցնում է թոքերի մշտական վարակների, ենթաստամոքսային գեղձի ոչնչացման և այլ օրգանների բարդությունների: Կիստիկական ֆիբրոզ ռեցեսիվ հիվանդության օրինակ է:

Հետևաբար, բոլորն ունե՞ն CFTR գեն:

Բոլորին ժառանգում է երկու օրինակը CFTR (կիստոզ ֆիբրոզի անդրմեմբրանային հաղորդունակության կարգավորիչ) գենը . Այնուամենայնիվ, ժառանգված որոշ օրինակներ մուտացիաներ են: Մինչ օրս 700-ից ավելի մուտացիաներ կան CFTR գենը ունի նույնականացվել է: Այս մուտացիաները կարող են լինել կամ համասեռական, նույնը, կամ հետերոզիգոտ, տարբեր մուտացիաներ:

Ինչպե՞ս է CFTR գենը մուտացիայի ենթարկվում:

Բոլորը հիվանդություն առաջացնող մուտացիաներ մեջ CFTR գենը կանխել ալիքի ճիշտ աշխատանքը, ինչը հանգեցնում է աղի և ջրի շարժման խցանումների մեջ և բջիջներից դուրս: Այս արգելափակման արդյունքում թոքերի, ենթաստամոքսային գեղձի և այլ օրգանների անցուղիներում պատված բջիջները արտադրում են աննորմալ հաստ և կպչուն լորձ:

Խորհուրդ ենք տալիս: