Դաունի համախտանիշը աուտոսոմա՞լ է:

2024 Հեղինակ: Michael Samuels | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2023-12-16 01:45

Դաունի համախտանիշ ամենատարածվածն է աուտոսոմային աննորմալություն. Հաճախականությունը մոտ 1 դեպք է 800 կենդանի ծնունդից։ Ամեն տարի մոտ 6000 երեխա է ծնվում Դաունի համախտանիշ . Դաունի համախտանիշ կազմում է դպրոցահասակ երեխաների միջին և ծանր մտավոր արատների մոտ մեկ երրորդը:

Ավելին, Դաունի սինդրոմը աուտոսոմա՞ն խանգարում է:

Դեպքերի մեծ մասը Դաունի համախտանիշ ժառանգական չեն: Երբ որ վիճակը առաջանում է տրիզոմիա 21 -ով, քրոմոսոմային անոմալիան տեղի է ունենում որպես պատահական իրադարձություն ծնողի մոտ վերարտադրողական բջիջների ձևավորման ժամանակ: Աննորմալությունը սովորաբար տեղի է ունենում ձվի բջիջներում, բայց երբեմն հանդիպում է սերմնաբջիջներում:

Նմանապես, ինչու՞ է Դաունի համախտանիշը կոչվում սինդրոմ և ոչ թե հիվանդություն: Բժշկական գենետիկայի բնագավառում տերմինը « համախտանիշ «Ավանդաբար այն օգտագործվում է միայն այն դեպքում, երբ հայտնի է գենետիկական պատճառը: Այսպիսով, Trisomy 21- ը սովորաբար լինում է հայտնի է որպես Դաունի համախտանիշ . VACTERL ասոցիացիայի հիմքում ընկած ընդհանուր համաձայնությունն ունի ոչ որոշված է, և այդպես է ոչ սովորաբար կոչվում է « համախտանիշ.

Նմանապես, կարող եք հարցնել ՝ Դաունի համախտանիշը այո՞ է, թե՞ ոչ մուտացիա:

Ոչ , Դաունի համախտանիշ է ա գենետիկ հիվանդություն. Տուժած անձինք ունեն 21-րդ քրոմոսոմի լրացուցիչ պատճեն: Դա կարող է տեղի ունենալ միայն բեղմնավորման ժամանակ: The համախտանիշ ի հայտ է գալիս ի ծնե, ուստի ավելի մեծ երեխաները կամ մեծահասակները չեն կարող պատահականորեն ստանալ այն, երբ նրանք արդեն չունեն:

Ի՞նչ է աուտոսոմային անոմալիան:

Առաջին 22 ոչ սեռական քրոմոսոմներից մեկի գենի մուտացիան կարող է հանգեցնել անի աուտոսոմային անկարգություն. Ռեցեսիվ ժառանգություն նշանակում է, որ զույգի երկու գեները պետք է լինեն աննորմալ հիվանդություն առաջացնել. Զույգում միայն մեկ թերի գեն ունեցող մարդիկ կոչվում են կրիչներ: Այս մարդիկ առավել հաճախ չեն ազդում այս վիճակի վրա: