Ինչպե՞ս է Kearns Sayre սինդրոմը ազդում բջջային շնչառության վրա:
Ինչպե՞ս է Kearns Sayre սինդրոմը ազդում բջջային շնչառության վրա:

Video: Ինչպե՞ս է Kearns Sayre սինդրոմը ազդում բջջային շնչառության վրա:

Video: Ինչպե՞ս է Kearns Sayre սինդրոմը ազդում բջջային շնչառության վրա:
Video: Холодные руки и ноги - стоит ли беспокоиться? 2024, Հունիսի
Anonim

Քերնս - Սայրի սինդրոմն է միտոքոնդրիայի արատների պատճառով առաջացած վիճակ, որը են բջիջների կառուցվածքը, որոնք թթվածին են օգտագործում սննդից էներգիան էներգիայի բջիջների վերածելու համար կարող է օգտագործել. MtDNA- ի ջնջումները հանգեցնում են օքսիդատիվ ֆոսֆորիլացման խանգարման և դրա նվազման բջջային էներգիայի արտադրություն:

Հետագայում, կարելի է նաև հարցնել. Ի՞նչ օրգանի վրա է ազդում Kearns Sayre համախտանիշը:

Kearns-Sayre սինդրոմը միտոքոնդրիալ ԴՆԹ (mtDNA) ջնջման սինդրոմ է: Այն առաջանում է ԴՆԹ -ի անոմալիաներից միտոքոնդրիա - մարմնի յուրաքանչյուր բջիջում հայտնաբերված գավազանանման փոքր կառուցվածքներ, որոնք արտադրում են բջջային գործառույթների շարժիչ էներգիա:

Նմանապես, որո՞նք են Kearns Sayre համախտանիշի հիմնական ախտանշանները: Kearns-Sayre համախտանիշի նշաններն ու ախտանիշները ներառում են հետևյալը.

  • Մկանային թուլություն - պրոքսիմալ միոպաթիա, պտոզ և արտաքին օֆթալմոպլեգիա:
  • Կենտրոնական նյարդային համակարգի (ԿՆՀ) դիսֆունկցիան - Պիգմենտոզ ցանցաթաղանթ, ուղեղային ատաքսիա, ճանաչողական դեֆիցիտներ, կատարակտ և էնցեֆալոպաթիա:

Նաև գիտեք, արդյոք Kearns Sayre համախտանիշը մահացու է:

Քերնս - Սեյրի համախտանիշ սովորաբար միտոքոնդրիալ ԴՆԹ-ի միայնակ, լայնածավալ վերացման մուտացիայի արդյունք է: Մեջ Քերնս - Sayre համախտանիշ , առաջադեմ սրտի հաղորդունակության շրջափակումը տարածված է և կարող է լինել ճակատագրական ; հետևաբար, սրտի ռիթմավարի ժամանակին տեղադրումը կարող է երկարացնել կյանքի տևողությունը:

Որքա՞ն է տարածված Քերնս Սեյրի համախտանիշը:

Քերնս - Սեյրի համախտանիշ (KSS) ա հազվադեպ նյարդամկանային խանգարում . Այս խանգարումներում առկա են թերի միտոքոնդրիաների աննորմալ մեծ թվեր: KSS- ի տուժած անհատների մոտ 80 տոկոսի դեպքում թեստերը կբացահայտեն բացակայող գենետիկական նյութը (ջնջում), որը ներառում է միտոքոնդրիայի յուրահատուկ ԴՆԹ -ն (mtDNA):

Խորհուրդ ենք տալիս: