Ո՞րն է Tay Sachs- ի կանխատեսումը:
Ո՞րն է Tay Sachs- ի կանխատեսումը:

Video: Ո՞րն է Tay Sachs- ի կանխատեսումը:

Video: Ո՞րն է Tay Sachs- ի կանխատեսումը:
Video: Tay-Sachs disease - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology 2024, Հուլիսի
Anonim

Թեյ - Սաքս հիվանդությունը առաջադեմ նեյրոդեգեներատիվ խանգարում է: Մանկական դասական ձևը սովորաբար մահացու է դառնում 2 կամ 3 տարեկան հասակում: Մահը սովորաբար տեղի է ունենում միջանկյալ վարակի պատճառով: Անչափահասների դեպքում մահը սովորաբար տեղի է ունենում 10-15 տարեկանում; նախորդել է մի քանի տարվա վեգետատիվ վիճակ՝ դեսերեբրատական կոշտությամբ։

Նաև հարց է առաջանում ՝ ո՞րն է Tay Sachs- ի գոյատևման մակարդակը:

Նույնիսկ լավագույն խնամքի դեպքում Tay-Sachs- ով երեխաները հիվանդություն սովորաբար մահանում է 4 տարեկանում ՝ կրկնվող վարակից: Նույնիսկ ամենալավ խնամքով, Թեյ-Սաքսով երեխաներ հիվանդություն սովորաբար մահանում է 4 տարեկանում ՝ կրկնվող վարակից:

Հետագայում հարց է ծագում ՝ կարո՞ղ եք մահանալ Թեյ Սաքսի հիվանդությունից: Դասական ինֆանտիլ Թեյ - Սաքսի հիվանդություն մահացու է հիվանդություն և երեխաները դրանով հիվանդություն սովորաբար մեռնել ըստ տարիքի 5. Անչափահաս Թեյ - Սաքս մահացու է նաև պատանեկության կամ վաղ հասունության շրջանում: Մեծահասակների համար երկարաժամկետ հեռանկարը հայտնի չէ:

Սա նկատի ունենալով, ինչու՞ Tay Sachs- ը բուժելի չէ:

Թեյ - Սաքս հիվանդությունը առաջանում է HEXA գենի մուտացիաներով, իսկ ժառանգությունը ՝ աուտոսոմ -ռեցեսիվ: Ներկայումս կա ոչ մի բուժում համար Թեյ - Սաքս հիվանդություն, և կան ոչ բուժում, որը դանդաղեցնում է հիվանդության առաջընթացը: Բուժումը նպատակ ունի թեթևացնել ախտանիշները և բարձրացնել կյանքի որակը:

Ի՞նչ է անում Tay Sachs- ը մարմնին:

Թեյ - Սաքս հիվանդությունը տեղի է ունենում, երբ մարմինը չունի hexosaminidase A: Սա սպիտակուց է, որն օգնում է քայքայել նյարդային հյուսվածքում հայտնաբերված մի խումբ քիմիական նյութեր, որոնք կոչվում են գանգլիոզիդներ: Առանց այս սպիտակուցի, գանգլիոզիդները, մասնավորապես `գանգլիոզիդ GM2- ը, կուտակվում են բջիջներում, հաճախ ՝ ուղեղի նյարդային բջիջներում:

Խորհուրդ ենք տալիս: