Ո՞ր գենետիկական հիվանդությունն է կապված ուռուցք ճնշող գենի մուտացիայի հետ:

2024 Հեղինակ: Michael Samuels | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2023-12-16 01:45

Inառանգական մուտացիաներ մյուս երկուսից ուռուցքային ճնշող գեներ , BRCA1 և BRCA2, պատասխանատու են ժառանգական կրծքագեղձի քաղցկեղի դեպքերը, որոնք կազմում են կրծքի քաղցկեղի ընդհանուր դեպքերի 5 -ից 10% -ը:

Այնուհետև, մուտացված ուռուցքը ճնշող գեները և օնկոգենները կրո՞ւմ են տարբեր տեսակի մուտացիաներ:

Գերիշխող գործառույթի ձեռքբերում մուտացիաներ պրոտունկոգեններում և ֆունկցիայի ռեցեսիվ կորուստ մուտացիաներ մեջ ուռուցք - ճնշող գեներ են օնկոգեն . Ակտիվացնող մուտացիա պրոտո-ի երկու ալելներից մեկի օնկոգեն այն վերածում է ան օնկոգեն , որը կարող է առաջացնել փոխակերպում աճեցված բջիջներում կամ քաղցկեղ կենդանիների մեջ:

Իմացեք նաև, թե ինչ է տեղի ունենում, եթե p53 գենում մուտացիա կա: Առավել TP53 մուտացիաներ փոխել միայնակ ամինաթթուները p53 սպիտակուց , ինչը հանգեցնում է փոփոխված տարբերակի արտադրությանը սպիտակուցը որը չի կարող վերահսկել բջիջների տարածումը և չի կարողանում բջիջներում ապոպտոզ առաջացնել մուտացիայի ենթարկված կամ վնասված ԴՆԹ: Արդյունքում, բջիջներում կարող է կուտակվել ԴՆԹ վնաս:

Նաև գիտեք, թե ինչու են ուռուցքը ճնշող գեների մուտացիաները ռեցեսիվ:

Ուռուցք ճնշող գեներ են ռեցեսիվ բջջային մակարդակում և, հետևաբար, պահանջվում է երկու ալելների անգործություն: Սա ավելի հաճախ իրականացվում է մուտացիա մեկ ալելի և երկրորդ ալելի վերացում: Վերջապես մի քանիսը մուտացիաներ հանդես գալ որպես գերիշխող բացասական, և արդյունավետորեն մեկ իրադարձություն անակտիվացնում է երկու ալելները:

P53 մուտացիան գերիշխող է, թե՞ ռեցեսիվ:

Կան երկու բացառիկ կանոններ ուռուցքների ճնշման համար, օրինակ ՝ որոշակի մուտացիաներ մեջ p53 գենային արտադրանք. p53 մուտացիաներ կարող է գործել որպես ա գերիշխող բացասական, այսինքն՝ ա մուտացիա p53 սպիտակուցը կարող է կանխել բնական սպիտակուցի գործառույթը, որը արտադրվում է ոչ մուտացիայի ենթարկված ալել.