Ինչպե՞ս է բուժվում միզանյութի ցիկլի խանգարումը:

2024 Հեղինակ: Michael Samuels | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2023-12-16 01:45

Բուժում Դեղերի հետ

Նատրիումի ֆենիլբուտիրատ կամ բուֆենիլը ամոնիակի մաքրող միջոց է, որը լայնորեն օգտագործվում է բուժել UCDs: Նատրիումի բենզոատը օգտագործվում է նաև արյունից ամոնիակի շարունակական հեռացման համար: Բերանային լակտուլոզը և նեոսպորինը կարող են կանխել հաստ աղիքի բակտերիաների կողմից ամոնիակի արտադրությունը:

Նաև հարց է առաջանում, թե որո՞նք են միզային ցիկլի խախտումները:

CPSI- ի և NAGS- ի անբավարարության հետ մեկտեղ, OTC- ի դեֆիցիտը ամենածանրն է միզանյութի ցիկլի խանգարումներ . OTC- ի ամբողջական անբավարարությամբ հիվանդների մոտ նորածին շրջանում արագ զարգանում է հիպերամոնեմիա: Հիվանդները, ովքեր հաջողությամբ փրկվել են ճգնաժամից, քրոնիկորեն վտանգված են հիպերամոնեմիայի կրկնվող հարվածների համար:

Ավելին, ինչու՞ է մեզ պետք ուրայի ցիկլը: -Ի հիմնական նպատակը ուրայի ցիկլն է հեռացնել թունավոր ամոնիակը մարմնից: Մոտ 10-ից 20 գ ամոնիակ է ամեն օր հանվում է առողջ չափահաս մարդու մարմնից: Դիսֆունկցիոնալ urea ցիկլը կլիներ նշանակում է մարմնում ավելորդ քանակությամբ ամոնիակ, որը կարող է հանգեցնում է հիպերամոնեմիայի և հարակից հիվանդությունների:

Երկրորդ, ինչպե՞ս է ախտորոշվում միզանյութի ցիկլի խանգարումը:

Լյարդի բիոպսիա կարող է կատարվել `հաստատելու համար ախտորոշում քանի որ այն կարող է ցույց տալ ֆերմենտային ակտիվության ցածր մակարդակ: Գենետիկական թեստեր կարող են կատարվել նաև՝ ցույց տալու համար, թե արդյոք խնդիր կա գեներից մեկի հետ, որն անհրաժեշտ է սպիտակուցները քայքայելու համար: urea ցիկլը որոշելու դրանց հատուկ տեսակը urea ցիկլի խանգարում.

Ո՞ր ֆերմենտը միզանյութը վերածում է ամոնիակի:

Առաջին քայլը, որը նույնպես սահմանափակում է տոկոսադրույքները, ներառում է դարձը CO-ի և ամոնիակ մեջ կարբամոիլ ֆոսֆատ ֆերմենտ կարբամոիլ ֆոսֆատ սինթետազ I (CPS I): Ամոնիակ -ի առաջին ամինային խմբի աղբյուրն է միզանյութ.