Կա՞ բուժում Լի Ֆրաումենի համախտանիշի համար:
Կա՞ բուժում Լի Ֆրաումենի համախտանիշի համար:

Video: Կա՞ բուժում Լի Ֆրաումենի համախտանիշի համար:

Video: Կա՞ բուժում Լի Ֆրաումենի համախտանիշի համար:
Video: Վեչ լույս կա, վեչ գազ կա, խաղաղություն չկա, դե բոլա լի, թողեցեք հանգիստ ապրինք. արցախցի փոքրիկի կոչը 2024, Հուլիսի
Anonim

Այս անգամ, այնտեղ ստանդարտ չէ բուժում կամ բուժում LFS- ի կամ սեռական գծի TP53 գենի մուտացիայի համար: Որոշ բացառություններով ՝ LFS ունեցող մարդկանց մոտ քաղցկեղ բուժվում են նույնը, ինչ այլ հիվանդների քաղցկեղի դեպքում, սակայն հետազոտությունները շարունակվում են այն մասին, թե ինչպես լավագույնս կառավարել այդ քաղցկեղները, որոնք ներգրավված են LFS-ում:

Ահա, թե ինչն է առաջացնում Li Fraumeni համախտանիշ:

LFS- ը ժառանգական գենետիկական պայման է: Սա նշանակում է, որ քաղցկեղ ռիսկը կարող է փոխանցվել սերնդից սերունդ ընտանիքում: Այս վիճակը ամենից հաճախ առաջանում է TP53 կոչվող գենի մուտացիայի (փոփոխության) պատճառով, որը p53 կոչվող սպիտակուցի գենետիկական ծրագիրն է:

Նաև իմացեք, արդյոք Լի Ֆրաումենիի համախտանիշը ժառանգական է: Լի - Fraumeni համախտանիշ ժառանգվում է աուտոսոմային գերիշխող ձևով, ինչը նշանակում է փոփոխվածի մեկ օրինակ գենը յուրաքանչյուր բջիջում բավարար է քաղցկեղի զարգացման ռիսկը մեծացնելու համար:

Սա հաշվի առնելով ՝ ինչպե՞ս կարող եք իմանալ, որ ունեք Լի Ֆրաումենիի համախտանիշ:

Այդ կերպ, ցանկացած քաղցկեղ կարող է վաղ հայտնաբերվել առավել բուժելի փուլում: Li-Fraumeni համախտանիշով մարդիկ նույնպես պետք է ուշադիր հետևեն ախտանիշների առկայությանը, որոնք կարող են ազդանշան տալ քաղցկեղ , օրինակ ՝ Անբացատրելի քաշի կորուստ: Ախորժակի կորուստ:

Որքանո՞վ է տարածված tp53 մուտացիան:

Այսպիսով, TP53 սերմնաբջիջ մուտացիաներ կարող է ավելի շատ լինել սովորական քան նախկինում ճանաչված, տեղի է ունենում մոտավորապես 1 -ից 5,000 -ից մինչև 1 -ը 20,000 ծնունդից (Lalloo et al.

Խորհուրդ ենք տալիս: