Որքա՞ն է Կրաբեի հիվանդությամբ տառապող երեխայի կյանքի տեւողությունը:
Որքա՞ն է Կրաբեի հիվանդությամբ տառապող երեխայի կյանքի տեւողությունը:

Video: Որքա՞ն է Կրաբեի հիվանդությամբ տառապող երեխայի կյանքի տեւողությունը:

Video: Որքա՞ն է Կրաբեի հիվանդությամբ տառապող երեխայի կյանքի տեւողությունը:
Video: Հազվադեպ հիվանդությամբ տառապող 15-ամյա տղայի առողջությունը կախված է մեկ մարդուց 2024, Հուլիսի
Anonim

Նաև հայտնի է որպես գլոբոիդ բջիջների լեյկոդիստրոֆիա, Կրաբեի հիվանդություն առաջացնում է ուղեղի նյարդային բջիջների և կենտրոնական նյարդային համակարգի դեմիելինացում: Այս վիճակում գտնվող երեխաներն ունեն ա կյանքի տեւողություն 13 ամսից:

Նաև իմանալն այն է, արդյո՞ք Կրաբբի հիվանդությունը միշտ մահացու է:

Կրաբբեի հիվանդություն հազվագյուտ է և սովորաբար մահացու խանգարում նյարդային համակարգի. Դա ժառանգական գենետիկա է հիվանդություն , ինչը նշանակում է, որ այն փոխանցվում է ընտանիքներում։ Մարդկանց հետ Կրաբբեի հիվանդություն ի վիճակի չեն բավականաչափ ստեղծել մի նյութ, որը կոչվում է գալակտոզիլցերամիդազա, որն անհրաժեշտ է միելին պատրաստելու համար:

Երկրորդ ՝ կարո՞ղ է Կրաբբեի հիվանդությունը բուժվել: Չկա բուժում համար Կրաբբեի հիվանդություն և բուժումը կենտրոնանում է օժանդակ խնամքի վրա: Այնուամենայնիվ, ցողունային բջիջների փոխպատվաստումը որոշակի հաջողություն է ունեցել այն նորածինների մոտ, ովքեր բուժվում են նախքան ախտանիշների ի հայտ գալը և որոշ ավելի մեծ երեխաների և մեծահասակների մոտ: Այն նաեւ հայտնի է որպես գլոբոիդ բջիջների լեյկոդիստրոֆիա:

Նմանապես, ցավո՞ւմ է արդյոք Կրաբբեի հիվանդությունը:

Մեծահասակների սկիզբը Կրաբբեի հիվանդություն հաճախ սկսվում է տեսողության խնդիրներով, ընդհանուր առմամբ ՝ մկանների խստությամբ և քայլելու դժվարությամբ: Որոշ ախտանիշներ ներառում են, բայց չեն սահմանափակվում դրանով. ցավ.

Ինչպե՞ս է ժառանգվում Կրաբեի հիվանդությունը:

Կրաբեի հիվանդություն է ժառանգված աուտոսոմալ ռեցեսիվ եղանակով: Սա նշանակում է, որ ազդելու համար մարդը պետք է մուտացիա ունենա յուրաքանչյուր բջջի պատասխանատու գենի երկու պատճեններում: Տուժած անձի ծնողները սովորաբար յուրաքանչյուրը կրում են գենի մեկ մուտացիայի պատճեն և դրանք կոչվում են կրողներ:

Խորհուրդ ենք տալիս: