Կարո՞ղ եք լինել Մարֆանի սինդրոմի կրողը:
Կարո՞ղ եք լինել Մարֆանի սինդրոմի կրողը:

Video: Կարո՞ղ եք լինել Մարֆանի սինդրոմի կրողը:

Video: Կարո՞ղ եք լինել Մարֆանի սինդրոմի կրողը:
Video: 🔝 ТОП летних духов 2020 года 🌞 НИЗКАЯ СТОИМОСТЬ 🤑 10 ЛУЧШИХ свежих ароматов | Smarties Reviews 2024, Հուլիսի
Anonim

Երբ ծնողն ունի Մարֆանի համախտանիշ , իր երեխաներից յուրաքանչյուրն ունի 50 տոկոս հնարավորություն (2 -ում 1 հնարավորություն) ժառանգելու FBN1 գենը: Մինչդեռ Մարֆանի համախտանիշ միշտ չէ, որ ժառանգվում է, այն միշտ ժառանգելի է:

Պարզապես, կա՞ միջոց Մարֆանի սինդրոմի կրողը հայտնաբերելու համար:

Հաճախ գենետիկական թեստը օգտագործվում է հաստատելու համար այն -ի ախտորոշումը Մարֆանի համախտանիշ . Եթե Մարֆան հայտնաբերվում է մուտացիա, ընտանիքի անդամները կարող են փորձարկվել `պարզելու համար, թե արդյոք նրանք նույնպես ազդվա՞ծ են:

Նաև իմացեք, արդյո՞ք Մարֆանի սինդրոմը ազդում է ուղեղի վրա: Մարֆանի համախտանիշ դա բժշկական պայման է, որը ազդում է ամբողջ մարմինը; մասնավորապես կապի հյուսվածքները: Միակցիչ հյուսվածքը «սոսինձն» է, որը բջիջները միացնում է իրար: Այն հայտնաբերվում է հոդերի, աչքերի, սրտի, արյան անոթների, թոքերի, ոսկորների և թաղանթը ծածկող թաղանթում ուղեղ և ողնաշարի լարը:

Երկրորդ ՝ ինչպե՞ս է Մարֆանի սինդրոմը փոխանցվում սերնդեսերունդ:

Մարֆանի համախտանիշ առաջանում է աննորմալ գենի պատճառով: 4 դեպքից մոտ 3 -ի դեպքում գենը ժառանգվում է տուժած ծնողից: Ազդեցության ենթարկված ծնողի յուրաքանչյուր երեխա ունենալու հավանականությունը 1 -ից 2 -ն է անկարգություն (աուտոսոմային գերիշխող ժառանգություն): 4 դեպքից մոտ 1 -ի դեպքում աննորմալ գենը նոր մուտացիայից է:

Ո՞ր տարիքում է հայտնվում Մարֆանի սինդրոմը:

Այնուամենայնիվ, առանձնահատկությունները Մարֆանի համախտանիշ և հարակից խանգարումները կարող են հայտնվել ցանկացածում Տարիք . Որոշ մարդիկ ունեն բազմաթիվ առանձնահատկություններ ծննդյան կամ փոքր տարիքում: Այլ մարդիկ դեռահասների կամ նույնիսկ մեծահասակների մոտ զարգացնում են հատկություններ, ներառյալ աորտայի ընդլայնումը: Որոշ հատկություններ առաջադեմ են, այսինքն ՝ դրանք կարող են վատթարանալ որպես մարդիկ Տարիք.

Խորհուրդ ենք տալիս: