Ո՞րն է Մարֆանի սինդրոմի ժառանգական օրինակը:

2024 Հեղինակ: Michael Samuels | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2023-12-16 01:45

Ժառանգության օրինակ

Այս պայմանն է ժառանգված աուտոսոմային գերիշխող դիրքում օրինաչափություն , ինչը նշանակում է, որ յուրաքանչյուր բջիջում փոփոխված գենի մեկ պատճենը բավարար է առաջացնելու համար խանգարում . Առնվազն 25 տոկոսը Մարֆանի համախտանիշ դեպքերն առաջանում են FBN1 գենի նոր մուտացիայի արդյունքում:

Ավելին, Մարֆանի համախտանիշը դոմինանտ, թե՞ ռեցեսիվ հատկանիշ է:

Մարֆանի համախտանիշ ժառանգվում է որպես աուտոսոմ գերիշխող վիճակ. Գերիշխող գենետիկական խանգարումներ են առաջանում, երբ աննորմալների միայն մեկ օրինակ է գենը անհրաժեշտ է որոշակի հիվանդություն առաջացնելու համար: Մարֆանի համախտանիշ կապված է ֆիբրիլին -1-ի (FBN1) արատների կամ խանգարումների (մուտացիաների) հետ գենը.

Բացի այդ, ո՞րն է Մարֆանի սինդրոմի գենետիկական հիմքը: Այն առաջանում է FBN1- ի մուտացիաների պատճառով գենը , որը հրահանգներ է տալիս ֆիբրիլին-1 կոչվող սպիտակուցի պատրաստման համար։ Մարֆանի համախտանիշ ժառանգվում է աուտոսոմալ գերիշխող ձևով: Դեպքերի առնվազն 25%-ը պայմանավորված է նոր (de novo) մուտացիայով։ Բուժումը հիմնված է յուրաքանչյուր անձի նշանների և ախտանիշների վրա:

Այսպիսով, Մարֆանի համախտանիշը միշտ ժառանգական է:

Երբ ծնողն ունի Մարֆանի համախտանիշ , իր երեխաներից յուրաքանչյուրն ունի 50 տոկոս հնարավորություն (1 հնարավորություն 2-ից): ժառանգել FBN1 գենը: Մինչդեռ Մարֆանի համախտանիշ չէ միշտ ժառանգված , դա է միշտ ժառանգելի

Ինչպիսի՞ն է Մարֆանի համախտանիշը:

Մարֆանի համախտանիշ առանձնահատկությունները կարող են ներառել. Բարձր և բարեկազմ կառուցվածք: Անհամաչափ երկար ձեռքեր, ոտքեր և մատներ: Կրծքավանդակը, որը դուրս է ցցվում դեպի դուրս կամ ընկղմվում դեպի ներս: