Video: Ի՞նչ է գլիկոզիլացման բնածին խանգարումը:
2024 Հեղինակ: Michael Samuels | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2023-12-16 01:45
Գլիկոզիլացման բնածին խանգարումներ (CDG) ժառանգական նյութափոխանակության խումբ է խանգարումներ որոնք ազդում են կոչվող գործընթացի վրա գլիկոզիլացում . Գլիկոզիլացում այն բարդ գործընթացն է, որով մարդկային բոլոր բջիջները կառուցում են երկար շաքարային շղթաներ, որոնք կապված են սպիտակուցներին, որոնք կոչվում են գլիկոպրոտեիններ: CDG տիպի IA- ն ամենատարածված ձևն է:
Նմանապես, ո՞րն է բնածին խանգարման օրինակ:
Օրինակներ հիմնականում կառուցվածքային բնածին խանգարումներ բնածին սիրտ արատներ ներառում են արտոնագրային ծորան արտրիոսուս, նախասրտերի միջնապատի արատ, փորոքային միջնապատի արատ և Ֆալոտի քառանկյունաբանություն: Բնածին նյարդային համակարգի անոմալիաները ներառում են նյարդային խողովակը արատներ ինչպիսիք են ողնաշարը, էնցեֆալոցելը և անենսֆալիան:
Կարելի է նաև հարցնել ՝ որքանո՞վ է տարածված CDG- ն: Որքան սովորական արդյո՞ք գլիկոզիլացման բնածին խանգարում է Ia տեսակը: CDG -Ia- ն կազմում է գլիկոզիլացման բնածին խանգարումների 70% -ը, որոնք միասին վերցված ազդում են յուրաքանչյուր 50 000 000 -100 000 ծնունդից 1 -ի վրա: Դեպքեր CDG -Այսպես է գրանցվել ամբողջ աշխարհում, մոտ կեսը գալիս է Սկանդինավյան երկրներից:
Բացի վերևից, ի՞նչն է առաջացնում գլիկոզիլացում:
Ինչպես նշվեց վերևում, CDG- ն են առաջացրել շաքարի ծառերի (գլիկանների) ձևավորման մեջ ներգրավված հատուկ ֆերմենտների անբավարարությամբ կամ բացակայությամբ և դրանց կապով այլ սպիտակուցների կամ լիպիդների հետ ( գլիկոզիլացում ). Գլիկոզիլացում ընդարձակ և բարդ գործընթաց է: Օրինակ, PMM2-CDG- ն է առաջացրել PMM2 գենի մուտացիաներով:
Արդյո՞ք CDG- ն մահացու է:
Գլիկոզիլացման բնածին խանգարումները երբեմն հայտնի են որպես CDG սինդրոմներ. Նրանք հաճախ լուրջ են առաջացնում, երբեմն ճակատագրական , մի քանի տարբեր օրգան համակարգերի (հատկապես նյարդային համակարգի, մկանների և աղիքների) անսարքություն տուժած նորածինների մոտ:
Խորհուրդ ենք տալիս:
Ի՞նչն է առաջացնում բնածին սպոնդիլոէպիֆիզային դիսպլազիա:
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita- ն կմախքային խանգարումների սպեկտրից է, որն առաջացել է COL2A1 գենի մուտացիաների պատճառով: Այս գենի պատրաստած սպիտակուցը ձևավորում է II տիպի կոլագեն, մոլեկուլ, որը հիմնականում հանդիպում է աճառի և թափանցիկ գելի մեջ, որը լցնում է ակնախնձորը (ապակենման)
Ո՞րն է տարբերությունը բնածին և ձեռք բերված սրտի խնդիրների միջև:
Սրտի հիվանդության երկու տեսակ կա ՝ բնածին, ինչը նշանակում է, որ դու ծնվել ես դրանով և ձեռք բերել, որը զարգանում է ծնվելուց հետո: Ձեռք բերված սրտի արատները հանդիպում են ինչպես երեխաների, այնպես էլ մեծահասակների մոտ, չնայած դրանք ավելի հաճախ հանդիպում են մեծահասակների մոտ ՝ սրտի իշեմիկ հիվանդության տեսքով
Հակամարմինները բնածին են, թե հարմարվողական:
Սպիտակ արյան բջիջները մեծ դեր են խաղում ինչպես բնածին, այնպես էլ հարմարվողական իմունային պատասխաններում: Հարմարվող իմունային պատասխանը միջնորդում են իմունային բջիջները, որոնք հայտնի են որպես լիմֆոցիտներ: Սրանք B և T բջիջներ են: B բջիջները արտազատում են հակամարմիններ ՝ սպիտակուցի խիստ սպեցիֆիկ մոլեկուլներ, որոնք կապվում են հատուկ հարուցիչի հետ
Հետևյալներից ո՞րն է ողնաշարի սյունակի բնածին արատ:
Spina bifida- ն, ողնաշարի բնածին արատների ամենածայրահեղ դեպքը, բնութագրվում է ողնաշարի թերի փակմամբ կամ ձևավորմամբ: Գոյություն ունի երկու ձև ՝ spina bifida occulta և spina bifida manifesta
Ո՞րն է բնածին իմունային պատասխանի մի մասը:
Բնածին իմունային համակարգի բաղադրիչները: Բնածին իմունային համակարգը ներառում է ֆիզիկական և անատոմիական խոչընդոտներ, ինչպես նաև էֆեկտոր բջիջներ, հակամանրէային պեպտիդներ, լուծվող միջնորդներ և բջջային ընկալիչներ (Աղյուսակ 1): Մաշկը և լորձաթաղանթը ապահովում են արդյունավետ իմունային պատնեշ ներքին և արտաքին միջավայրի միջև