Video: Ի՞նչն է առաջացնում բնածին սպոնդիլոէպիֆիզային դիսպլազիա:
2024 Հեղինակ: Michael Samuels | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2023-12-16 01:45
Բնածին սպոնդիլոէպիֆիզային դիսպլազիա կմախքի խանգարումների սպեկտրից է առաջացրել COL2A1 գենի մուտացիաներով: Այս գենի պատրաստած սպիտակուցը ձևավորում է II տիպի կոլագեն, մոլեկուլ, որը հիմնականում հանդիպում է աճառի և թափանցիկ գելի մեջ, որը լցնում է ակնախնձորը (ապակենման):
Ինչ վերաբերում է դրան, որքանո՞վ է տարածված Spondyloepiphyseal dysplasia congenita- ն:
Այս խանգարում ունեցող երեխաները կարող են նաև ունենալ գանգուղեղային դեֆորմացիա, ներառյալ ճաշակի ճեղքվածք, հարթ դեմք և հիպերտելորիզմ (լայնածավալ աչքեր): SEDc- ն է հազվագյուտ , տեղի է ունենում 100 000 -ից 1 -ից պակաս դեպքում: Այն հավասարապես հանդիպում է տղամարդկանց և կանանց մոտ:
Բացի այդ, ի՞նչն է առաջացնում դիաստրոֆիկ դիսպլազիա: Պատճառները . Դիաստրոֆիկ դիսպլազիա է առաջացրել DTDST կոչվող գենի վրա աուտոսոմային ռեցեսիվ խանգարումով, ինչը նշանակում է, որ երկու ծնողներն էլ պետք է կրեն այս աննորմալ գենը ՝ երեխա ունենալու համար դիաստրոֆիկ դիսպլազիա.
Հետո, ինչ է SED հիվանդությունը:
Սպոնդիլոէպիֆիզային դիսպլազիա ( SED ) նկարագրական տերմին է մի խումբ խանգարումների համար, որոնց առաջնային ներգրավվածությունն են ունենում ողն ու էպիպիզային կենտրոնները, ինչը հանգեցնում է կարճ միջքաղաքային անհամաչափ գաճաճության: Spondylo- վերաբերում է ողնաշարին, epiphyseal- ը `ոսկորների աճող ծայրերին, իսկ դիսպլազիան` աննորմալ աճին:
Ի՞նչ է կեղծ թզուկը:
Pseudoachondroplasia- ը ոսկրերի աճի ժառանգական խանգարում է: Onceամանակին ենթադրվում էր, որ դա կապված է ոսկրերի աճի մեկ այլ խանգարման հետ, որը կոչվում է աքոնդրոպլազիա, բայց առանց այդ խանգարման բնորոշ դեմքի հատկությունների: Պսևդոախոնդրոպլազիա ունեցող որոշ մարդիկ ունեն ոտքեր, որոնք շրջվում են դրսից կամ ներսից (valgus կամ varus deformity):
Խորհուրդ ենք տալիս:
Ո՞րն է տարբերությունը բնածին և ձեռք բերված սրտի խնդիրների միջև:
Սրտի հիվանդության երկու տեսակ կա ՝ բնածին, ինչը նշանակում է, որ դու ծնվել ես դրանով և ձեռք բերել, որը զարգանում է ծնվելուց հետո: Ձեռք բերված սրտի արատները հանդիպում են ինչպես երեխաների, այնպես էլ մեծահասակների մոտ, չնայած դրանք ավելի հաճախ հանդիպում են մեծահասակների մոտ ՝ սրտի իշեմիկ հիվանդության տեսքով
Ի՞նչ է գլիկոզիլացման բնածին խանգարումը:
Գլիկոզիլացման բնածին խանգարումները (GԹԳ) ժառանգական նյութափոխանակության խանգարումների խումբ են, որոնք ազդում են գլիկոզիլացում կոչվող գործընթացի վրա: Գլիկոզիլացիան այն բարդ գործընթացն է, որով մարդու բոլոր բջիջները կառուցում են երկար շաքարային շղթաներ, որոնք կապված են սպիտակուցներին, որոնք կոչվում են գլիկոպրոտեիններ: CDG տիպի IA- ն ամենատարածված ձևն է
Հակամարմինները բնածին են, թե հարմարվողական:
Սպիտակ արյան բջիջները մեծ դեր են խաղում ինչպես բնածին, այնպես էլ հարմարվողական իմունային պատասխաններում: Հարմարվող իմունային պատասխանը միջնորդում են իմունային բջիջները, որոնք հայտնի են որպես լիմֆոցիտներ: Սրանք B և T բջիջներ են: B բջիջները արտազատում են հակամարմիններ ՝ սպիտակուցի խիստ սպեցիֆիկ մոլեկուլներ, որոնք կապվում են հատուկ հարուցիչի հետ
Ի՞նչն է առաջացնում ոսկրերի մանրաթելային դիսպլազիա:
Ինչն է առաջացնում մանրաթելային դիսպլազիա: Մանրաթելային դիսպլազիայի ճշգրիտ պատճառը հայտնի չէ: Ենթադրվում է, որ դա պայմանավորված է որոշակի ոսկրային սպիտակուցի քիմիական արատով: Այս արատը կարող է պայմանավորված լինել ծննդաբերության ժամանակ առկա գենային մուտացիայով, չնայած որ հայտնի չէ, որ այդ վիճակը փոխանցվում է ընտանիքներին
Ի՞նչ է բնածին սպոնդիլոէպիֆիզային դիսպլազիան:
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita (կրճատ SED- ից ավելի հաճախ SDC- ից) ոսկրերի աճի հազվագյուտ խանգարում է, որը հանգեցնում է գաճաճության, կմախքի բնորոշ անոմալիաների և երբեմն տեսողության և լսողության հետ կապված խնդիրների: