Ո՞ր քրոմոսոմի վրա է հայտնաբերվում պալարային սկլերոզի բարդույթը:

2024 Հեղինակ: Michael Samuels | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2023-12-16 01:45

Գենետիկական անալիզ

Պալարային սկլերոզի համալիր աուտոսոմ -գերիշխող խանգարում է, որը առաջանում է երկու հայտնի գեներից մեկի մուտացիայի արդյունքում: TSC1 գենը գտնվում է վրա քրոմոսոմ 9q34 և TSC2 գենը միացված է քրոմոսոմ 16p13

Բացի դրանից, տուբերկուլյոզի սկլերոզ ի՞նչ մուտացիայի է հանդիպում:

Մուտացիաներ TSC1 կամ TSC2 գենում կարող է առաջացնել պալարային սկլերոզ բարդ. TSC1 և TSC2 գեները տալիս են համապատասխանաբար համարտին և տուբերին սպիտակուցները պատրաստելու հրահանգներ: Բջիջների ներսում այս երկու սպիտակուցները, ամենայն հավանականությամբ, աշխատում են միասին ՝ օգնելով կարգավորել բջիջների աճն ու չափը:

Երկրորդ, ո՞րն է պալարային սկլերոզի պատճառը: Պալարային սկլերոզ է առաջացրել կամ TSC1 կամ TSC2 գենի փոփոխություններով (մուտացիաներով): Այս գեները ներգրավված են բջիջների աճը կարգավորելու մեջ, և մուտացիաները հանգեցնում են անվերահսկելի աճի և բազմաթիվ ուռուցքների ամբողջ մարմնում:

Երկրորդ, ինչ են պալարները պալարային սկլերոզով:

Անունը պալարային սկլերոզ բխում է բնութագրիչից պալար կամ ուղեղի կարտոֆիլի նման հանգույցներ, որոնք տարիքով կալցիում են դառնում եւ դառնում են կարծր կամ սկլերոտիկ: Խախտումը, որը ժամանակին հայտնի էր որպես էպիլոիա կամ Բորնվիլի հիվանդություն, առաջին անգամ հայտնաբերվել է ֆրանսիացի բժշկի կողմից ավելի քան 100 տարի առաջ:

Տուբերկուլյոզ սկլերոզը տարածվա՞ծ է:

Պալարային սկլերոզ հազվագյուտ գենետիկական խանգարում է, որը ազդում է Միացյալ Նահանգների 6 000 000 նորածնի վրա: Միացյալ Նահանգներում մոտ 40,000-80,000,000 մարդ ունի պալարային սկլերոզ . Եվրոպայում տարածվածությունը գնահատվում է մոտավորապես 25 -ից 1 000 -ից 1 000 -ից մինչև 11,300 -ից 1 -ը: