Ո՞ր քրոմոսոմի վրա է գտնվում Հանթինգթոնի հիվանդությունը:

2024 Հեղինակ: Michael Samuels | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2023-12-16 01:45

HD- ն առաջանում է գենետիկական արատից քրոմոսոմ 4 . Թերությունն առաջացնում է մի մաս ԴՆԹ տեղի ունենա շատ ավելի անգամ, քան ենթադրվում էր: Այս արատը կոչվում է CAG կրկնում: Սովորաբար, այս բաժինը ԴՆԹ կրկնվում է 10 -ից 28 անգամ:

Մարդիկ նաև հարցնում են ՝ ո՞ր գենի վրա է գտնվում Հանթինգթոնի հիվանդությունը:

The HD գեն , ում մուտացիա արդյունքները Հանթինգթոնի հիվանդության մեջ, 1983 -ին քարտեզագրվեց 4 -րդ քրոմոսոմին և կլոնավորվեց 1993 -ին մուտացիա նուկլեոտիդ եռակի կրկնության բնորոշ ընդլայնումն է ԴՆԹ որը ծածկագրում է սպիտակուցային որսորդին.

Կարելի է նաև հարցնել ՝ ինչպե՞ս է ախտորոշվում Հանթինգթոնի հիվանդությունը: Դեպի ախտորոշել Հանթինգթոնի հիվանդությունը , բուժաշխատողը կարող է նյարդաբանական հետազոտություն անցկացնել և հարցնել անձի ընտանեկան պատմության և ախտանիշներ . Պատկերապատում թեստեր կարող է կատարվել ՝ նշաններ փնտրելու համար հիվանդություն և գենետիկական փորձարկում կարելի է պարզել ՝ արդյոք անձը ունի աննորմալ գեն:

Այս առումով Հանթինգթոնի հիվանդությունը մեկ քրոմոսոմի՞ մեջ է:

Հանթինգթոնի հիվանդություն առաջադեմ ուղեղ է անկարգություն պատճառած միայնակ թերի գենը միացված է քրոմոսոմ 4 - մեկը 23 մարդուց քրոմոսոմներ որոնք կրում են մարդու ամբողջ գենետիկական ծածկագիրը: Այս արատը «գերիշխող» է, այսինքն ՝ յուրաքանչյուրը, ով ժառանգում է այն ծնողից Հանթինգթոնի ի վերջո կզարգանա հիվանդություն.

Ո՞ր հայտնի անձն ունի Հանթինգթոնի հիվանդություն:

Հավանաբար ամենից շատը հայտնի անձնավորություն տառապել Հանթինգթոնի Վուդի Գաթրին էր, ժողովրդական երգիչ, ով մահացավ 1967 թվականին 55 տարեկան հասակում: