Video: Որքա՞ն հազվադեպ է Fhh-ը:
2024 Հեղինակ: Michael Samuels | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2023-12-16 01:45
-ի գնահատված տարածվածությունը ՖՀՀ այն կազմում է 78 000 -ից 1 -ը 1000 -ից 1 -ի դեպքում: Առնվազն 234 մուտացիա է նկարագրված CASR գենի մեջ, ինչը հանգեցնում է ֆենոտիպերի `նորմալկալեմիայիայից մինչև արտահայտված հիպերկալկեմիա:
Նմանապես, ինչ է Fhh?
Ընտանեկան հիպոկալցիուրիկ հիպերկալեմիա ( ՖՀՀ ֆոսֆոկալկիկ նյութափոխանակության ընդհանուր առմամբ ասիմպտոմատիկ գենետիկական խանգարում է, որը բնութագրվում է ցմահ չափավոր հիպերկալեմիաով, ինչպես նաև նորմո- կամ հիպոկալցիուրիայով և պլազմայի պարաթիրոիդ հորմոնի (PTH) կոնցենտրացիայի բարձրացմամբ:
Բացի այդ, հիպերկալկեմիան գենետիկական է: Առանգական գործոններ: Հազվագյուտ գենետիկ խանգարում, որը հայտնի է որպես ընտանեկան հիպոկալցիուրիկ հիպերկալկեմիա առաջացնում է արյան մեջ կալցիումի ավելացում ՝ ձեր մարմնում կալցիումի ընկալիչների անսարքության պատճառով: Այս պայմանը չի առաջացնում ախտանիշներ կամ բարդություններ հիպերկալկեմիա.
Համապատասխանաբար, ինչու է մեզի կալցիումը ցածր Fhh- ում:
ՎԵՐՋԻՆ ԳՏԱԴՐՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ. ՖՀՀ պայմանավորված է անգործունակ մուտացիաներով կալցիում զգայուն ընկալիչների (CASR) գենը, որը տանում է դեպի գեներալ կալցիում - հիպոզգայունություն, փոխհատուցվող հիպերկալցեմիա և հիպոկալցիուրիա: Դրոշմը համեմատաբար է մեզի ցածր կալցիում արտազատում, ի տարբերություն PHPT-ի, որում մեզի կալցիում արտազատումը մեծանում է.
Ո՞րն է մեզի նորմալ կալցիումի մակարդակը:
Նորմալ արդյունքները Գումարը կալցիում մեջ մեզի մեկի ուտում ա նորմալ դիետան օրական 100-ից 300 միլիգրամ է (մգ/օր): Դիետա, որը ցածր է կալցիում հանգեցնում է 50-ից 150 մգ/օր կալցիում մեջ մեզի.
Խորհուրդ ենք տալիս:
Որքա՞ն հազվադեպ են կարմիր մազերը կապույտ աչքերը և ձախլիկը:
Աշխարհի մոտ 1 -ից 2% -ը կարմիր մազեր ունի, ուստի մենք կկազմենք այդ 1,5% -ը: Աշխարհի մոտավորապես 8 -ից 9% -ն ունի կապույտ աչքեր, ուստի մենք կկազմենք այդ 8.5% -ը: Աշխարհի մոտ 10% -ը ձախլիկ է
Որքա՞ն հազվադեպ է արևի լուսապսակը:
Ընդհանուր առմամբ արևային լուսապսակները համարվում են հազվագյուտ և ձևավորվում են վեցանկյուն սառույցի բյուրեղներով, որոնք բեկում են լույսը երկնքում ՝ արևից 22 աստիճան հեռավորության վրա: Սա նաև սովորաբար կոչվում է 22 աստիճանի լուսապսակ: Պրիզմայի էֆեկտն այնպիսին է, որ ծիածանի գույները կարմիրից ներսից անցնում են մանուշակագույն դրսից
Որքա՞ն հազվադեպ է Whipple հիվանդությունը:
Ուիփլի հիվանդության պատճառը մի տեսակ բակտերիա է, որը կոչվում է Tropheryma whipplei: Բակտերիաները նախ ազդում են ձեր փոքր աղիքի լորձաթաղանթի լորձաթաղանթի վրա ՝ ձևավորելով փոքր վնասվածքներ աղիքային պատի ներսում: Ուիփլի հիվանդությունը չափազանց հազվադեպ է, որը ազդում է 1 միլիոնից 1-ից քիչ մարդու վրա
Որքա՞ն հազվադեպ է CdLS- ը:
CdLS-ը շատ հազվագյուտ խանգարում է, որն ակնհայտ է ծննդյան ժամանակ (բնածին): Ենթադրվում է, որ CdLS- ն հանդիպում է Միացյալ Նահանգներում յուրաքանչյուր 10.000 կենդանի ծնունդից մեկի մոտ: Բժշկական գրականության մեջ արձանագրվել է ավելի քան 400 դեպք, ներառյալ մի քանի ընտանիքների (սեռերի) ազդակիր անհատներ:
Որքա՞ն հազվադեպ է ցելյակի սեղմման համախտանիշը:
Eliելյակային զարկերակների սեղմման սինդրոմը հազվագյուտ վիճակ է, որի տարածվածությունը 2 -ն է 100,000 բնակչության հաշվով: Այն սովորաբար նկատվում է 30-ից 50 տարեկան երիտասարդ կանանց մոտ: Այն ունի կանանց և տղամարդկանց հարաբերակցությունը 4: 1: Վիճակը գրանցվել է նաև երեխաների մոտ