Video: Որքա՞ն հազվադեպ է CdLS- ը:
2024 Հեղինակ: Michael Samuels | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2023-12-16 01:45
CdLS շատ է հազվադեպ խանգարում, որն ակնհայտ է ծննդյան ժամանակ (բնածին): Գնահատվել է, որ CdLS հանդիպում է ԱՄՆ-ում յուրաքանչյուր 10000 կենդանի ծնվածից մեկում: Բժշկական գրականության մեջ գրանցվել է ավելի քան 400 դեպք, ներառյալ տուժած անձինք մի քանի ընտանիքներում (ազգականներ):
Հաշվի առնելով սա ՝ ո՞րն է CdLS- ով հիվանդ մարդու կյանքի տևողությունը:
Կյանքի տեւողություն համեմատաբար նորմալ է մարդկանց համար Կորնելիա դե Լանգի համախտանիշով և մեծ մասամբ տուժած երեխաներն ապրում են մինչև չափահաս: Օրինակ, հոդվածներից մեկում նշվում էր Կոռնելիա դե Լանժի համախտանիշով մի կնոջ, ով ապրել էր մինչև վերջ Տարիք 61 և ազդակիր մարդ, ով ապրեց մինչև վերջ Տարիք 54.
Հետագայում հարց է առաջանում, թե ի՞նչ է նշանակում Սինոֆրիա: Միակողմանի (կամ jacco հոնք կամ մոնոճ; կոչվում է synophrys բժշկության մեջ) է մի հոնք, որը ստեղծվում է այն ժամանակ, երբ երկու հոնքերը հանդիպում են քթի կամրջից վերևում գտնվող կեսին:
Հաշվի առնելով սա, արդյոք CdLS-ը գենետիկ խանգարում է:
Կորնելիա դե Լանգե համախտանիշ ( CdLS ) ա գենետիկ խանգարում . Սրա հետ մարդիկ համախտանիշ փորձեք մի շարք ֆիզիկական, ճանաչողական և բժշկական մարտահրավերներ՝ մեղմից մինչև ծանր: The համախտանիշ ունի լայնորեն բազմազան ֆենոտիպ, որը նշանակում է մարդկանց հետ համախտանիշ ունեն տարբեր առանձնահատկություններ և մարտահրավերներ:
Ի՞նչ է Կաբուկիի համախտանիշը:
Կաբուկիի համախտանիշ (նախկինում հայտնի էր նաև որպես Կաբուկի -դիմահարդարում համախտանիշ (KMS) կամ Նիիկավա–Կուրոկի համախտանիշ գենետիկ ծագման բնածին խանգարում է: Այն կոչվում է Կաբուկիի համախտանիշ ախտահարված անհատների դեմքի նմանության պատճառով դիմահարդարման բեմականացման համար կաբուկի , ճապոնական ավանդական թատերական ձև:
Խորհուրդ ենք տալիս:
Որքա՞ն հազվադեպ են կարմիր մազերը կապույտ աչքերը և ձախլիկը:
Աշխարհի մոտ 1 -ից 2% -ը կարմիր մազեր ունի, ուստի մենք կկազմենք այդ 1,5% -ը: Աշխարհի մոտավորապես 8 -ից 9% -ն ունի կապույտ աչքեր, ուստի մենք կկազմենք այդ 8.5% -ը: Աշխարհի մոտ 10% -ը ձախլիկ է
Որքա՞ն հազվադեպ է արևի լուսապսակը:
Ընդհանուր առմամբ արևային լուսապսակները համարվում են հազվագյուտ և ձևավորվում են վեցանկյուն սառույցի բյուրեղներով, որոնք բեկում են լույսը երկնքում ՝ արևից 22 աստիճան հեռավորության վրա: Սա նաև սովորաբար կոչվում է 22 աստիճանի լուսապսակ: Պրիզմայի էֆեկտն այնպիսին է, որ ծիածանի գույները կարմիրից ներսից անցնում են մանուշակագույն դրսից
Որքա՞ն հազվադեպ է Fhh-ը:
FHH-ի գնահատված տարածվածությունը 78 000-ից 1-ն է՝ համեմատած 1000-ից 1-ի առաջնային հիպերպարաթիրեոզի հետ: Առնվազն 234 մուտացիա է նկարագրված CASR գենում և հանգեցրել է ֆենոտիպերի՝ նորմոկալցեմիայից մինչև արտահայտված հիպերկալցեմիա:
Որքա՞ն հազվադեպ է Whipple հիվանդությունը:
Ուիփլի հիվանդության պատճառը մի տեսակ բակտերիա է, որը կոչվում է Tropheryma whipplei: Բակտերիաները նախ ազդում են ձեր փոքր աղիքի լորձաթաղանթի լորձաթաղանթի վրա ՝ ձևավորելով փոքր վնասվածքներ աղիքային պատի ներսում: Ուիփլի հիվանդությունը չափազանց հազվադեպ է, որը ազդում է 1 միլիոնից 1-ից քիչ մարդու վրա
Որքա՞ն հազվադեպ է ցելյակի սեղմման համախտանիշը:
Eliելյակային զարկերակների սեղմման սինդրոմը հազվագյուտ վիճակ է, որի տարածվածությունը 2 -ն է 100,000 բնակչության հաշվով: Այն սովորաբար նկատվում է 30-ից 50 տարեկան երիտասարդ կանանց մոտ: Այն ունի կանանց և տղամարդկանց հարաբերակցությունը 4: 1: Վիճակը գրանցվել է նաև երեխաների մոտ