Ինչպե՞ս է ախտորոշվում ԴիՋորջի համախտանիշը:

2024 Հեղինակ: Michael Samuels | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2023-12-16 01:45

Ախտորոշում . Դի eորժի համախտանիշ ամենատարածվածն է ախտորոշված արյունով փորձարկում կոչվում է FISH վերլուծություն (Fluorescent In Situ Hybridization): Առողջապահության մատակարարը, ամենայն հավանականությամբ, կպահանջի FISH վերլուծություն, եթե երեխան ունի ախտանիշներ, որոնք կարող են վկայել Դի eորժի համախտանիշ , կամ եթե կան սրտի արատների նշաններ:

Նաև գիտեք, թե ինչպես է ախտորոշվում Velocardiofacial syndrome- ը:

VCFS կասկածվում է որպես Ա ախտորոշում կլինիկական հետազոտության և նշանների և ախտանիշների առկայության հիման վրա համախտանիշ . Հատուկ արյուն փորձարկում այն կոչվում է FISH (ֆլուորեսցենտային in situ հիբրիդացում), այնուհետև կատարվում է 22q11 քրոմոսոմում ջնջումը փնտրելու համար:

Կարելի է նաև հարցնել ՝ ինչպե՞ս է ժառանգվում Դիժորժի համախտանիշը: Դի eորժի համախտանիշ սովորաբար պայմանավորված է 30 -ից 40 -ի ջնջմամբ գեներ մեջտեղում քրոմոսոմ 22 վայրում, որը հայտնի է որպես 22q11: 2. Դեպքերի մոտ 90% -ը տեղի է ունենում վաղ զարգացման ընթացքում նոր մուտացիայի պատճառով, մինչդեռ 10% -ը ժառանգված անձի ծնողներից:

Ինչ վերաբերում է դրան, ինչպիսի՞ն է ԴիՋորջի համախտանիշը:

Դեմքի մի շարք առանձնահատկություններ կարող են լինել լինել առկա է 22q11 ունեցող որոշ մարդկանց մոտ: 2 ջնջում համախտանիշ . Դրանք կարող են ներառել փոքր, ցածր ամրացված ականջներ, աչքերի բացվածքների կարճ լայնություն (շրթունքների ճեղքեր), կապույտ աչքեր, համեմատաբար երկար դեմք, քթի ծայրը ընդլայնված (բլբոզ) կամ վերին շուրթերի կարճ կամ հարթեցված ակոս:

Կարո՞ղ է դի eորջի սինդրոմը հայտնաբերվել ծնվելուց առաջ:

-Ի ախտորոշում ԴիՋորջի համախտանիշը կարող է հղիության տասնութերորդ շաբաթվա ընթացքում կատարվել է ուլտրաձայնային հետազոտությամբ, երբ սրտի կամ ճաշակի զարգացման շեղումներ են առաջանում կարող է լինել հայտնաբերված է . Մեկ այլ տեխնիկա, որն օգտագործվում է ախտորոշման համար սինդրոմ ծնունդից առաջ կոչվում է ֆլուորեսցենցիա in situ hybridization կամ FISH: