Քանի՞ CAG կրկնություն կա Huntington- ում:
Քանի՞ CAG կրկնություն կա Huntington- ում:

Video: Քանի՞ CAG կրկնություն կա Huntington- ում:

Video: Քանի՞ CAG կրկնություն կա Huntington- ում:
Video: Ամեն ինչ ֆրակտալների, տիեզերքի և Երկրի մասին Ինչ է աշխարհը, որտեղ մենք ապրում ենք: 2024, Հուլիսի
Anonim

Այս երեւույթը կոչվում է ակնկալիք: Մեծահասակների մոտ առաջացած ձևով մարդիկ Հանթինգթոն հիվանդությունները սովորաբար ունենում են 40-ից 50 CAG- ը կրկնվում է HTT գենում, մինչդեռ խանգարման անչափահաս ձևով մարդիկ հակված են ունենալ ավելի քան 60 CAG կրկնում է.

Ինչ վերաբերում է դրան, ինչ է CAG- ի հաշվարկը:

Համարը CAG HD գենի կրկնումները կարող են տատանվել 10 -ից պակասից մինչև 120 -ից ավելի: Միջին թիվը CAG կրկնությունները մոտ 17 են: HD-ը «գերիշխող» հիվանդություն է, ինչը նշանակում է, որ անհատին անհրաժեշտ է միայն իր երկու HD գեներից մեկը՝ նորմայից ավելի մեծ քանակություն ունենալու համար: CAG կրկնում է նրանց մոտ հիվանդությունը զարգացնելու համար:

Կարելի է նաև հարցնել ՝ արդյոք որևէ մեկը վերապրե՞լ է Հանթինգթոնի հիվանդությունից: Չկա բուժում, և ախտանիշները միջինում սկսվում են 40-ականների կեսերին (այն սովորաբար սպանում է մոտ 15 տարի): Իրոք, ավելի քան 100 տարի անց հիվանդություն բնութագրվում էր, ովքեր ժառանգելու ռիսկի 50:50 ռիսկի տակ էին, անորոշությանը վերջ տալու հնարավորություն չունեին մինչև ախտանիշների ի հայտ գալը:

Կարո՞ղ եք լինել Հանթինգթոնի հիվանդության կրող:

Ինչ -որ մեկը կարող է Իրոք, պարզապես մի եղիր Հանթինգթոնի հիվանդության կրող (HD) նույն կերպ, ինչպես որոշ այլ գենետիկական պայմաններում: HD- ն առաջանում է, երբ մեկը գեների զույգի մեջ որոշակի փոփոխություն կա (կոչվում է «CAG ընդլայնում»), անկախ նրանից, թե արդյոք գենի մյուս պատճենը նորմալ չափի է, թե ոչ:

Արդյո՞ք Հանթինգթոնի հիվանդությունն ավելի տարածված է տղամարդկանց կամ կանանց մոտ:

Հանթինգթոնի հիվանդություն գենետիկական խանգարում է: HD գենը գերիշխող է, ինչը նշանակում է, որ HD-ով հիվանդ ծնողի յուրաքանչյուր երեխա ունի ժառանգելու 50% հավանականություն: հիվանդություն և ասում են, որ վտանգված է: Արուներ եւ էգեր ունեն ժառանգման նույն ռիսկը հիվանդություն . HD-ը տեղի է ունենում բոլոր ռասաներում:

Խորհուրդ ենք տալիս: