Բովանդակություն:
Video: ԴՆԹ-ի ո՞ր փոփոխություններն են առաջացնում մանգաղ բջջային անեմիա:
2024 Հեղինակ: Michael Samuels | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2023-12-16 01:45
Մանգաղ բջջային հիվանդությունը առաջանում է ա մուտացիա 11-րդ քրոմոսոմում հայտնաբերված հեմոգլոբին-բետա գենում: Հեմոգլոբինը թթվածինը տեղափոխում է թոքերից մարմնի այլ մասեր: Արյան կարմիր բջիջները նորմալ հեմոգլոբինով (հեմոգլոբին-Ա) հարթ և կլոր են և սահում են արյան անոթների միջով:
Նմանապես, դուք կարող եք հարցնել, թե ինչպես է ձեր ԴՆԹ-ն որոշում, թե արդյոք դուք զարգացնում եք մանգաղ բջջային անեմիա:
Մանգաղ բջջային անեմիան ա գենետիկական հիվանդություն որ ազդում է հեմոգլոբինի վրա, այն թթվածնի փոխադրման մոլեկուլը ներսում այն արյուն. Մանգաղ բջջային անեմիան է պատճառած ա մեկ կոդի տառի փոփոխություն ԴՆԹ -ն . Սա իր հերթին փոխում է մեկը այն ամինաթթուների մեջ այն հեմոգլոբին սպիտակուց: Վալինը նստեց այն դիրքը, որտեղ գլուտամինաթթուն պետք է լինել.
Ավելին, ինչպես է մանգաղաբջջային անեմիան կապված սպիտակուցի հետ: Մանգաղ բջջային անեմիա գենետիկ է հիվանդություն ծանր ախտանիշներով, ներառյալ ցավը և անեմիա . The հիվանդություն առաջանում է գենի մուտացված տարբերակով, որն օգնում է հեմոգլոբինի առաջացմանը. ա սպիտակուցը որը թթվածին է կրում կարմիր արյան մեջ բջիջները.
Հաշվի առնելով սա, ինչպե՞ս է առաջացել մանգաղ բջջային անեմիան:
Երբ ինչ-որ մեկը ժառանգում է հեմոգլոբինի գենի երկու մուտանտային օրինակ, հեմոգլոբինի սպիտակուցի աննորմալ ձևն առաջացնում է կարմիր արյուն: բջիջները կորցնել թթվածինը և թեքվել դեպի ա մանգաղ ձևը բարձր գործունեության ժամանակաշրջանում: Սա մանգաղ բջջային անեմիա.
Ո՞ր ցեղից է ամենաշատը ազդում մանգաղաբջջային անեմիան:
Մանգաղ բջջային հիվանդությունը ավելի տարածված է որոշակի էթնիկ խմբերում, այդ թվում՝
- Աֆրիկյան ծագում ունեցող մարդիկ, ներառյալ աֆրոամերիկացիները (որոնցից 12-ից 1-ը կրում է մանգաղ բջջային գեն)
- Իսպանախոս-ամերիկացիներ Կենտրոնական և Հարավային Ամերիկայից:
- Մերձավոր Արևելքի, Ասիայի, Հնդկաստանի և Միջերկրածովյան ծագման մարդիկ:
Խորհուրդ ենք տալիս:
Ո՞րն է մանգաղ բջջային անեմիայի ԴՆԹ հաջորդականությունը:
HBB գենը կոդավորում է հեմոգլոբինը `սպիտակ արյան կարմիր բջիջներում: որը թթվածին է տեղափոխում մարմնի շուրջը: HBB- ի մուտացիան հանգեցնում է հիմքերից մեկի փոփոխության: ԴՆԹ-ում? հաջորդականությունը A- ից T. Այս դեպքում փոխվու՞մ է ամինաթթուն: հեմոգլոբինի սպիտակուցի մեջ գլուտամինաթթվից մինչև վալին
Մանգաղ բջջային անեմիայի ի՞նչ գենոտիպ կունենա մարդը, որը դիմացկուն կլինի մալարիայի նկատմամբ:
Մանգաղ բջիջների հատկությունը (գենոտիպ HbAS) բարձր դիմադրություն է հաղորդում ծանր և բարդ մալարիայի [1–4], սակայն ճշգրիտ մեխանիզմը մնում է անհայտ
Որո՞նք են մանգաղ բջջային ճգնաժամի հինգ ախտանիշները:
Մանգաղ բջջային անեմիայի հիմնական հատկանիշներն ու ախտանիշներն են. Հոգնածություն և անեմիա: Ցավային ճգնաժամեր. Դակտիլիտ (ձեռքերի և/կամ ոտքերի այտուց և բորբոքում) և արթրիտ. Բակտերիալ վարակներ: Արյան հանկարծակի կուտակում փայծաղում և լյարդի գերբնակվածություն: Թոքերի և սրտի վնասվածք: Ոտքերի խոցեր
Ո՞րն է մուտացիան, որն առաջացնում է մանգաղ բջջային անեմիա:
Մանգաղ բջջային հիվանդությունը պայմանավորված է 11-րդ քրոմոսոմում հայտնաբերված հեմոգլոբին-Բետա գենի մուտացիայով: Հեմոգլոբինը թթվածինը տեղափոխում է թոքերից մարմնի այլ մասեր: Արյան կարմիր բջիջները նորմալ հեմոգլոբինով (հեմոգլոբին-Ա) հարթ և կլոր են և սահում են արյան անոթների միջով
Որո՞նք են ալելները մանգաղ բջջային անեմիայի համար:
Մանգաղ բջիջների հիվանդությունը առաջանում է բետա-գլոբինի գենի տարբերակով, որը կոչվում է մանգաղային հեմոգլոբին (Hb S): Հիվանդության արտահայտման համար պահանջվում է անընդհատ ժառանգված ավտոսոմային կամ Hb S- ի երկու պատճեն, կամ Hb S- ի մեկ օրինակ և մեկ այլ բետա-գլոբինի տարբերակ (օրինակ ՝ Hb C):