Ո՞րն է մուտացիան, որն առաջացնում է մանգաղ բջջային անեմիա:

2024 Հեղինակ: Michael Samuels | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2023-12-16 01:45

Մանգաղ բջջային հիվանդություն է առաջացրել կողմից ա մուտացիա հեմոգլոբին-բետա-ում գենը հայտնաբերվել է 11-րդ քրոմոսոմում: Հեմոգլոբինը թթվածինը տեղափոխում է թոքերից մարմնի այլ մասեր: Կարմիր արյուն բջիջները նորմալ հեմոգլոբինով (հեմոգլոբին-Ա) դրանք հարթ և կլոր են և սահում են արյան անոթների միջով:

Պարզապես, մուտացիայի ո՞ր տեսակն է պատասխանատու մանգաղաբջջային անեմիայի համար:

Մանգաղ - բջջային անեմիա պայմանավորված է մի կետով մուտացիա հեմոգլոբինի β- գլոբինային շղթայում, որի արդյունքում հիդրոֆիլ ամինաթթուն գլուտամաթթուն փոխարինվում է հիդրոֆոբ ամինաթթու վալինով վեցերորդ դիրքում: Β-globin գենը հայտնաբերված է 11-րդ քրոմոսոմի կարճ թևի վրա:

ինչն է առաջացնում մանգաղ բջջային անեմիա Մանգաղ բջջային անեմիա է առաջացրել գենի մուտացիայի արդյունքում, որը պատմում է ձեր մարմնին երկաթով հարուստ միացություն ստեղծելու մասին, որը արյունը դարձնում է կարմիր և հնարավորություն է տալիս կարմիր արյուն բջիջները ձեր թոքերից թթվածին տեղափոխել ձեր ամբողջ մարմնով (հեմոգլոբին):

Համապատասխանաբար, ԴՆԹ -ի ի՞նչ փոփոխություններ են առաջացնում մանգաղ բջջային անեմիա:

Մանգաղ բջջային անեմիան առաջանում է ԴՆԹ -ի մեկ տառի փոփոխության հետևանքով: Սա իր հերթին փոխում է դրանցից մեկը ամինաթթուներ հեմոգլոբինի մեջ սպիտակուցը . Վալինը նստում է այն դիրքում, որտեղ պետք է լինի գլուտամինաթթուն:

Ինչպե՞ս է մանգաղ բջջային անեմիա առաջացնող մուտացիան ազդում հեմոգլոբինի մոլեկուլի վրա:

The մուտացիա HBB- ում գենը մեջ մանգաղ բջջային անեմիա փոխում է ամինաթթուներից մեկը ՝ սպիտակուցների շինանյութը, բետա շղթայում հեմոգլոբին . Այս արատը պատճառները այն հեմոգլոբին սպիտակուցը կպչում է իրար և առաջացնում թունդ մանրաթելեր: Այս մանրաթելերը խեղաթյուրում են կարմիր արյան ձևը բջիջները և դրանք դարձնել ավելի փխրուն: