Video: Արդյո՞ք facioscapulohumeral մկանային դիստրոֆիան ժառանգական է:
2024 Հեղինակ: Michael Samuels | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2023-12-16 01:45
Facioscapulohumeral մկանային դիստրոֆիա ( FSHD ) ան է ժառանգված նյարդամկանային խանգարում, որն առաջացնում է թուլություն առավել ցայտուն մկանները դեմքի, ուսի շեղբերների և ձեռքերի վերին հատվածում: Մարդու քրոմոսոմների շրջանը, որը առաջացնում է FSHD պարունակում է մի հատված ԴՆԹ-ի մի քանի նույնական միավորներով, որը կոչվում է D4Z4 կրկնություններ:
Ըստ այդմ, արդյո՞ք Fshd- ը ժառանգական է:
FSHD Միգուցե ժառանգված կամ հոր կամ մոր միջոցով, կամ դա կարող է առաջանալ առանց ընտանեկան պատմության: Ամենահավանական պատճառը FSHD է ա գենետիկ թերություն (մուտացիա), որը հանգեցնում է կրկնակի homeobox սպիտակուցի 4 գենի (DUX4) ոչ պատշաճ արտահայտման 4 -րդ քրոմոսոմում, 4q35 տարածաշրջանում:
Նաև գիտեք, թե որն է ֆացիոսկապուլո-հումերալ մկանային դիստրոֆիայի առաջին ախտանիշը: Մարդկանց մեծ մասը հետ FSHD նկատեք թուլություն ուսի շեղբերների շրջանում՝ թիակները, քանի որ առաջին նշան, որ ինչ-որ բան այն չէ.
Նմանապես, որքանո՞վ է տարածված ֆացիոսկապուլոհամերալ մկանային դիստրոֆիան:
Facioscapulohumeral մկանային դիստրոֆիա ունի գնահատված տարածվածություն 1 -ից 20,000 մարդուց: Բոլոր դեպքերի մոտ 95 տոկոսը FSHD1 են. մնացած 5 տոկոսը FSHD2 է:
Ո՞վ է հայտնաբերել ֆասիոսպուլո -հումերալ մկանային դիստրոֆիա:
FSHD դա աուտոսոմային գերիշխող խանգարում է տուժած հիվանդների 90% -ի մոտ: Լանդուզին և Դեժերինն առաջինը նկարագրեցին FSHD 1884 թ. -ին: Թայլերը և Ստիվենսը նկարագրեցին Յուտայից մի մեծ ընտանիք, որի վրա ազդել էր 6 սերունդ:
Խորհուրդ ենք տալիս:
Արդյո՞ք Camptodactyly- ն ժառանգական է:
Այն կարող է ժառանգվել ծնողներից յուրաքանչյուրից: Նրա դեպքերի մեծ մասում կամպոդոդակտիան տեղի է ունենում պարբերաբար, սակայն մի քանի ուսումնասիրությունների արդյունքում պարզվել է, որ այն ժառանգվում է որպես աուտոսոմալ գերիշխող վիճակ
Արդյո՞ք femoral anteversion- ը ժառանգական է:
Այն սովորաբար ազդում է երկու ոտքերի վրա և ավելի հաճախ հանդիպում է աղջիկների մոտ: Ճշգրիտ մեխանիզմը, որը հետևում է ազդրային հակավերզիայի հետևում, անհայտ է: Ենթադրվում է, որ այն կապված է գենետիկ գործոնների և արգանդում պտղի դիրքի հետ
Արդյո՞ք կերակրափողի ախալազիան ժառանգական է:
Etշգրիտ էթիոլոգիան անհայտ է, այնուամենայնիվ, ախտանշանները պայմանավորված են կերակրափողի նյարդերի վնասմամբ: Ընտանեկան ուսումնասիրությունները ցույց են տվել պոտենցիալ գենետիկական ազդեցության ապացույցներ: Երբ կասկածվում է գենետիկական ազդեցության վրա, ակալազիան կոչվում է ընտանեկան կերակրափողի ակալազիա
Կարո՞ղ է մկանային դիստրոֆիան բաց թողնել մեկ սերունդ:
Քանի որ միոտոնիկ դիստրոֆիան փոխանցվում է սերնդից մյուսին, խանգարումը սովորաբար սկսվում է ավելի վաղ կյանքի ընթացքում, և նշաններն ու ախտանիշները դառնում են ավելի ծանր: Այս երևույթը, որը կոչվում է կանխատեսում, գրանցվել է միոտոնիկ դիստրոֆիայի երկու տեսակներով
Արդյո՞ք բազմակի միելոման ժառանգական է:
Ներկայումս ոչ մի ապացույց չկա, որ ժառանգականությունը արոլ է խաղում բազմակի միելոմայի զարգացման մեջ, ուստի այն չի համարվում ժառանգական հիվանդություն: MGUS հիվանդների մոտ 19% -ը զարգանում է բազմակի միելոմա MGUS ախտորոշումից հետո մոտ երկու-19 տարի հետո