Որո՞նք են Բեքվիթ Վիդեմանի համախտանիշի ախտանիշները:

2024 Հեղինակ: Michael Samuels | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2023-12-16 01:45

Բեքվիթ-Վիդեմանի սինդրոմի նշաններն ու ախտանիշները ներառում են

• Մեծ չափս նորածնի համար։
• Redննդաբերության կարմիր նշան ճակատի կամ կոպերի վրա (nevus flammeus)
• Ծալքեր ականջի բլթերում.
• Մեծ լեզու ( մակրոգլոսիա )
• Արյան ցածր շաքար:
• Որովայնի պատի արատ (umbilical hernia կամ օմֆալոցել )
• Որոշ օրգանների ընդլայնում:

Ավելին, ի՞նչն է առաջացնում Բեքվիթ Վիդեմանի համախտանիշը:

Դեպքերի մեծ մասը Բեքվիթ - Վիդեմանի համախտանիշ են առաջացրել BWS կրիտիկական շրջանում (IC1 և IC2) 11p15 քրոմոսոմի վրա դրոշմված գեների աննորմալ կարգավորմամբ: 5 առաջացրել մի քանի գենետիկ մեխանիզմներից մեկով: Տուժածների մոտ 10-15% -ը կազմում են մեկից ավելի տուժած անձ ունեցող ընտանիքների մի մասը:

Երկրորդ, որքան հազվադեպ է Բեքվիթ Վիդեմանի համախտանիշը: Բեքվիթ - Վիդեմանի համախտանիշ տեղի է ունենում 11000 ծնունդից մոտավորապես 1-ի դեպքում, տղաների և աղջիկների մոտ նույն հաճախականությամբ: Այնուամենայնիվ, այն երեխաների համար, ովքեր ունեն ավելի մեղմ դեպքեր համախտանիշ կարող է երբեք չստանալ ախտորոշում Բեքվիթ - Վիդեմանի համախտանիշ կամ 11p գերաճի սպեկտրը, այս ցուցանիշը կարող է թերագնահատված լինել:

Նմանապես, մարդիկ հարցնում են. Արդյո՞ք Բեքվիթ Վիդեմանի համախտանիշը հաշմանդամություն է:

Երբեմն երեխաների կամ մեծահասակների հետ Բեքվիթ - Վիդեմանի համախտանիշ կամ մեկուսացված կիսահիպերտրոֆիան կարող է տխուր, անհանգստացած կամ զայրացած զգալ: Որոշ մարդիկ, որոնք առաջացնում են փոփոխություններ Բեքվիթ - Վիդեմանի համախտանիշ կարող էր խնդիրներ ունենալ ստանալու համար հաշմանդամություն ծածկույթ, կյանքի ապահովագրություն կամ երկարաժամկետ խնամքի ապահովագրություն որոշ նահանգներում:

Ի՞նչ է BWS-ը:

Բեքվիթ-Վիդեմանի համախտանիշ ( BWS ) աճի կարգավորման խանգարում է: Երեխաների հետ BWS կարող է ունենալ նաև հեմիպերպլազիա, որի դեպքում մարմնի որոշ մասեր մի կողմից ավելի մեծ են, քան մյուս կողմից: -Ի հիմնական հատկանիշները BWS , մակրոզոմիան և մակրոգլոսիան, հաճախ առկա են ծննդյան ժամանակ: