Video: Որո՞նք են Յակոբսենի համախտանիշի պատճառները:
2024 Հեղինակ: Michael Samuels | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2023-12-16 01:45
Յակոբսենի սինդրոմը պայման է առաջացրել է քրոմոսոմից գենետիկական նյութի կորստով, քանի որ այս ջնջումը տեղի է ունենում 11 -րդ քրոմոսոմի երկար (q) թևի վերջում (վերջում), Յակոբսենի սինդրոմը հայտնի է նաև որպես 11q տերմինալի ջնջում խանգարում . Նշանները և Յակոբսենի սինդրոմի ախտանիշները զգալիորեն տարբերվում են:
Բացի այդ, որո՞նք են Յակոբսենի համախտանիշի ախտանիշները:
Յակոբսենի սինդրոմը պայման է, որը բնութագրվում է 11-րդ քրոմոսոմի մի քանի գեների ջնջմամբ։ Նշաններ եւ ախտանիշներ տատանվում են տուժած մարդկանց միջև, բայց հաճախ ներառում են Փարիզ-Տրուսոն համախտանիշ (արյունահոսություն խանգարում ); դեմքի տարբերակիչ հատկություններ; շարժիչ հմտությունների և խոսքի ուշացում; և ճանաչողական խանգարում:
Նաև իմացեք, կա՞ն Յակոբսենի սինդրոմի նախածննդյան թեստեր: Նախածննդյան ախտորոշում 11q- ի ջնջումը հնարավոր է ամնիոցենտեզի կամ խորիոնային վիլուսների նմուշառման և ցիտոգենետիկ անալիզի միջոցով: Նորածինների հետ Յակոբսենի սինդրոմը կարող է դժվարություններ ունենալ կերակրման մեջ և կարող է անհրաժեշտ լինել խողովակով կերակրելը: Հատուկ ուշադրություն պետք է դարձնել արյունաբանական խնդիրների պատճառով:
Հետո, ինչպե՞ս է առաջանում Յակոբսենի համախտանիշը:
Յակոբսենի սինդրոմն է առաջացած 11-րդ քրոմոսոմի երկար թևից գենետիկական նյութի ջնջման հետևանքով: Ջնջման չափը կարող է տարբեր լինել տարբեր հիվանդների համար, բայց ջնջումը միշտ է տեղի է ունենում քրոմոսոմի 11-րդ քրոմոսոմի q թեւի վերջնամասում: Այստեղ ախտահարված անձը պիտի ունեն 11q և 11p ջնջման հետ կապված ախտանիշներ:
Կարո՞ղ է որևէ մեկը լինել Յակոբսենի սինդրոմի թեկնածու:
Դեպքերի մեծ մասը Յակոբսենի սինդրոմը ժառանգական չեն: Դեպքերի միայն 5-ից 10 տոկոսն է տեղի ունենում, երբ երեխան ժառանգում է այն խանգարում չազդող ծնողից: Այս ծնողներն ունեն գենետիկ նյութ, որը վերադասավորվում է, բայց դեռ առկա է 11-րդ քրոմոսոմում: Սա կոչվում է հավասարակշռված տեղափոխում:
Խորհուրդ ենք տալիս:
Որո՞նք են բոտուլիզմի պատճառները:
Clostridium botulinum բակտերիան առաջացնում է բոտուլիզմ: Բոտուլիզմը հիվանդություն է, որն առաջանում է Clostridium botulinum բակտերիաների կողմից արտադրվող նեյրոտոքսինով: Սովորաբար մարդիկ սննդի միջոցով բոտուլիզմ են ձեռք բերում ոչ պատշաճ պահածոյացված կամ պահածոյացված մթերքներից: Վերքի վարակումը բակտերիալ սպորներով կարող է հանգեցնել վերքի բոտուլիզմի
Որո՞նք են սննդի աղտոտման հիմնական պատճառները:
Վարակիչ օրգանիզմները `ներառյալ բակտերիաները, վիրուսները և մակաբույծները, կամ դրանց տոքսինները սննդային թունավորման ամենատարածված պատճառն են: Վարակիչ օրգանիզմները կամ դրանց տոքսինները կարող են աղտոտել սնունդը վերամշակման կամ արտադրության ցանկացած կետում: Աղտոտումը կարող է առաջանալ նաև տանը, եթե սնունդը սխալ է մշակվում կամ եփվում
Հետևյալներից որո՞նք են արյան կորստի սուր անեմիայի պատճառները:
Արյան կորուստը սուր անեմիայի ամենատարածված պատճառն է, որը դիտվում է շտապ օգնության բաժանմունքում: Կյանքին սպառնացող պատճառները ներառում են տրավմատիկ վնասվածք, ստամոքս-աղիքային տրակտի (ԳԻ) զանգվածային արյունահոսություն, արտարգանդային հղիության խզվածք, անևրիզմայի ճեղքվածք և տարածված ներանոթային մակարդում (տես ստորև)
Որո՞նք են Բեքվիթ Վիդեմանի համախտանիշի ախտանիշները:
Բեքվիթ-Վիդեմանի համախտանիշի նշաններն ու ախտանշանները ներառում են. Նորածնի համար մեծ չափսեր: Կարմիր ծննդյան նշան ճակատի կամ կոպերի վրա (nevus flammeus) asesալքեր ականջի բլթակներում: Մեծ լեզու (մակրոգլոսիա) Lowածր արյան շաքար: Որովայնի պատի արատ (umbilical hernia կամ omphalocele) Որոշ օրգանների մեծացում
Որո՞նք են Յակոբսենի սինդրոմի ախտանիշները:
Յակոբսենի համախտանիշը պայման է, որը բնութագրվում է 11-րդ քրոմոսոմի մի քանի գեների ջնջումով: Նշաններն ու ախտանշանները տարբերվում են տուժած մարդկանց մոտ, բայց հաճախ ներառում են Փարիզ-Տրուսոյի համախտանիշը (արյունահոսության խանգարում); դեմքի առանձնահատկություններ; շարժիչ հմտությունների և խոսքի ուշացում; և ճանաչողական խանգարում