Կարո՞ղ եք տեսնել կատվի աչքի համախտանիշով:
Կարո՞ղ եք տեսնել կատվի աչքի համախտանիշով:

Video: Կարո՞ղ եք տեսնել կատվի աչքի համախտանիշով:

Video: Կարո՞ղ եք տեսնել կատվի աչքի համախտանիշով:
Video: Արևային ակնոցներ 2022 – որոնք ընտրել: CELINE-ի, MIU MIU-ի և Ray-Ban-ի լավագույն ակնոցներն 2024, Հուլիսի
Anonim

-Ի նշաններն ու ախտանիշները կատվի աչքի համախտանիշ տարբեր են, բայց կարող են ներառել. Iris coloboma: Անալ ատրեզիա (բացվում է դեպի անուսը բացակայում է) Մաշկի պիտակներ կամ ականջների առջև փոսեր:

Ախտանիշներ.

Բժշկական պայմաններ Այլ անուններ Իմացեք ավելին. HPO ID
Մարդկանց 80% -99% -ը ունեն այս ախտանիշները
Անալ ատրոզիա Անուսի բացակայություն 0002023

Այս կերպ կարո՞ղ են կատվի աչքի համախտանիշ ունեցող մարդիկ տեսնել:

Ախտանիշներ. Կատու աչքի համախտանիշ ազդում է երեխայի մարմնի որոշ մասերի ձևավորման վրա մինչև նրա ծնվելը: Ախտանիշներ ձեզ կարող է տեսնել ներառում են. Շրթունքների կամ քիմքի ճեղքվածք:

Նմանապես, որքանո՞վ է տարածված կատվի աչքի համախտանիշը: Դեպք Կատու աչքի համախտանիշ Կատու աչքի համախտանիշ ազդում է ինչպես տղամարդկանց, այնպես էլ կանանց վրա և գնահատվում է, որ այն հանդիպում է 50 -ից 1 000 -ից 1 000 -ից 150 000 000 -ի դեպքում: 1? Եթե դուք ունեք CES, ամենայն հավանականությամբ, դուք ձեր ընտանիքում միակն եք, ով ունի այս վիճակը, քանի որ դա քրոմոսոմային անոմալիա է ՝ ի տարբերություն գենի:

Այս կերպ, ինչպե՞ս է ախտորոշվում կատվի աչքի համախտանիշը:

The ախտորոշում CES- ի հիմքում ընկած է 22q11 քրոմոսոմից ստացված լրացուցիչ քրոմոսոմային նյութի առկայությունը: (տես «Պատճառները» վերևում): Հնարավոր է, որ ա ախտորոշում CES-ի մասին կարող է կասկածվել մինչև ծնունդը (նախածննդյան)՝ հիմնվելով մասնագիտացված տվյալների վրա թեստեր , ինչպիսիք են ուլտրաձայնը, ամնիոցենտեզը և/կամ քորիոնիկ վիլուսի նմուշառումը (CVS):

Ի՞նչ այլ անուններ են կրում կատվի աչքի համախտանիշը:

Թերության օրինակ, որի անունով կոչվում է CES: Կատու աչքի համախտանիշ կամ Schmid – Fraccaro համախտանիշ , հազվագյուտ վիճակ է, որն առաջանում է մարդկային 22 -րդ քրոմոսոմի կարճ թևի (p) և երկար թևի (q) փոքր հատվածի `սովորական երկու անգամների փոխարեն երեք (եռիսոմային) կամ չորս անգամ (տետրասոմիկ) առկայության պատճառով:

Խորհուրդ ենք տալիս: