Բովանդակություն:

Որո՞նք են ALD- ի ախտանիշները:
Որո՞նք են ALD- ի ախտանիշները:
Anonim

Ադրենոլեուկոդիստրոֆիայի ախտանիշներ

  • մկանային սպազմեր .
  • նոպաներ .
  • կուլ տալու դժվարություն.
  • լսողության կորուստ .
  • խնդիրներ լեզվի ընկալման հետ:
  • տեսողության խանգարում .
  • հիպերակտիվություն .
  • կաթվածահարություն .

Ինչ վերաբերում է դրան, ո՞րն է ALD- ի պատճառը:

Մուտացիաներ ABCD1- ում, գեն, որը գտնվում է X քրոմոսոմում, և որը ծածկագրում է ԱԼԴ Սպիտակուցը (ALDP), պատասխանատու է առաջացնելով ALD . Այս գենը գործում է որպես պերօքսիզոմային թաղանթ փոխադրող: Փոխադրողը պահանջվում է ուղեղի և ողնուղեղի ճարպաթթուների նորմալ շրջման կամ նյութափոխանակության համար:

Նաև իմացեք, որքա՞ն ժամանակ կարող եք ապրել ALD- ով: X- կապի մանկության ձևը ադրենոլեուկոդիստրոֆիա առաջադեմ հիվանդություն է. Այն տանում է դեպի ա երկար - ժամկետային կոմա (վեգետատիվ վիճակ) նյարդային համակարգի ախտանիշների զարգացումից մոտ 2 տարի անց: Երեխան կարող է ապրել այս վիճակում որպես երկար քանի որ մահը 10 տարի է մնացել: Այս հիվանդության մյուս ձևերն ավելի մեղմ են։

Նաև հարցրեցին, թե ինչ է ALD- ն:

Ադրենոլեուկոդիստրոֆիա , կամ ԱԼԴ , մահացու գենետիկ հիվանդություն է, որը ազդում է 18 000 մարդուց 1-ի վրա: Այն ամենից շատ ազդում է տղաների և տղամարդկանց վրա: Ուղեղի այս խանգարումը ոչնչացնում է միելինը ՝ պաշտպանիչ պատյանը, որը շրջապատում է ուղեղի նեյրոնները ՝ նյարդային բջիջները, որոնք թույլ են տալիս մտածել և վերահսկել մեր մկանները:

Ինչպե՞ս է ALD- ն ազդում մակերիկամների վրա:

Մեջ ադրենոլեուկոդիստրոֆիա ( ԱԼԴ ), ձեր մարմինը չի կարող քայքայել շատ երկար շղթայական ճարպաթթուները (VLCFAs), ինչը առաջացնում է հագեցած VLCFA- ների կուտակում ձեր ուղեղում, նյարդային համակարգ և մակերիկամների.

Խորհուրդ ենք տալիս: