Ի՞նչ է Քաուդենի համախտանիշը:

2024 Հեղինակ: Michael Samuels | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2023-12-16 01:45

Քաուդենի համախտանիշ է ա խանգարում բնութագրվում է բազմաթիվ ոչ-քաղցկեղային ուռուցքային աճերով, որոնք կոչվում են համարտոմա և որոշակի քաղցկեղների զարգացման ռիսկի ավելացում: Գրեթե բոլորը հետ Քաուդենի համախտանիշ զարգացնում է համարտոմա: Կրծքագեղձի, վահանաձև գեղձի և էնդոմետրիումի այլ հիվանդություններ նույնպես տարածված են Քաուդենի սինդրոմը.

Հարց է առաջանում նաև՝ որո՞նք են Քաուդենի համախտանիշի ախտանիշները:

Քաուդենի սինդրոմի այլ նշաններ և ախտանիշներ կարող են ներառել կրծքի, վահանաձև գեղձի և էնդոմետրիումի բարորակ հիվանդություններ. հազվագյուտ, ոչ քաղցկեղային ուղեղ ուռուցք կոչվում է Lhermitte-Duclos հիվանդություն; ընդլայնված գլուխ ( մակրոկեֆալիա ); աուտիզմի սպեկտրի խանգարում; մտավոր հաշմանդամություն ; և անոթային (մարմնի արյան անոթների ցանց)

Կարելի է նաև հարցնել ՝ ինչպե՞ս է ժառանգվում Քաուդենի սինդրոմը: Քաուդենի սինդրոմը կարող է լինել ժառանգված կամ փոխանցվել է ազդակիր ծնողից երեխային: CS-ն ունի աուտոսոմային գերիշխող ձև Ժառանգություն . Սա նշանակում է, որ տուժած ծնող ունեցող յուրաքանչյուր երեխա (տղամարդ կամ կին) ունի 50 տոկոս հավանականություն ժառանգելով PTEN- ը գենը մուտացիա և զարգացող CS:

Բացի այդ, կա՞ արդյոք Քաուդենի համախտանիշի բուժումը։

Ներկայումս, այնտեղ ոչ է բուժում PHTS- ի համար/ Քաուդենի սինդրոմը . Հիվանդները ենթարկվում են ցմահ հսկողության `վերահսկելու բարորակ և քաղցկեղային գոյացությունները` հայտնաբերելու համար ցանկացած խնդիրները ժամը այն ժամանակի ամենավաղ, առավել բուժելի պահը: Դա է խորհուրդ է տրվում PHTS/ Քաուդենի սինդրոմը ունեն՝ կրծքագեղձի քաղցկեղի մասնագիտացված սկրինինգ:

Ի՞նչն է առաջացնում PTEN մուտացիա:

Պատճառները -ից ՊՏԵՆ hamartoma ուռուցքային համախտանիշ Վիճակը կարող է լինել ժառանգական կամ առաջացրել «նոր» -ի կողմից մուտացիաներ հոր սերմնաբջիջներից մեկում, մոր ձվաբջիջներում կամ զարգացող պտղի բջիջում: -Ի դերը PTEN գեն ֆերմենտի արտադրությունն է, որը գործում է որպես քիմիական ուղու մի մաս, որը ազդանշան է տալիս բջիջներին՝ դադարեցնելու բաժանումը: