Video: Որո՞նք են Քաուդենի սինդրոմի ախտանիշները:
2024 Հեղինակ: Michael Samuels | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2023-12-16 01:45
Դեռահաս հիվանդները ախտահարված են Քաուդենի սինդրոմը զարգացնել բնորոշ ախտահարումներ, որոնք կոչվում են տրիխիլեմոմաներ, որոնք սովորաբար զարգանում են դեմքի վրա, և բերանի շուրջը և ականջներին ողնաշարավոր պապուլներ: Բերանի խոռոչի պապիլոմաները նույնպես տարածված են: Բացի այդ, առկա են նաև արմավենու փայլուն կերատոզներ ՝ կենտրոնական գմբեթներով:
Հետո, ի՞նչ է Քաուդենի սինդրոմը:
Քաուդենի սինդրոմը խանգարում է, որը բնութագրվում է բազմաթիվ ոչ քաղցկեղային, ուռուցքանման գոյացություններով, որոնք կոչվում են համարտոմա և որոշ քաղցկեղի զարգացման ռիսկի բարձրացում: Գրեթե բոլորը հետ Քաուդենի սինդրոմը զարգացնում է համարտոմա: Կրծքագեղձի, վահանաձև գեղձի և էնդոմետրիումի այլ հիվանդություններ նույնպես տարածված են Քաուդենի սինդրոմը.
Հետագայում հարց է առաջանում՝ կա՞ բուժում Քաուդենի համախտանիշի համար: Ներկայումս, այնտեղ ոչ է բուժում PHTS- ի համար/ Քաուդենի սինդրոմը . Հիվանդները ենթարկվում են ցմահ հսկողության `վերահսկելու բարորակ և քաղցկեղային գոյացությունները` հայտնաբերելու համար ցանկացած խնդիրները ժամը որ ժամանակի ամենավաղ, առավել բուժելի պահը: Դա է խորհուրդ է տրվում PHTS/ Քաուդենի սինդրոմը ունեն՝ կրծքագեղձի քաղցկեղի մասնագիտացված սկրինինգ:
Նմանապես, հարցնում են՝ ինչպե՞ս է ախտորոշվում Քաուդենի համախտանիշը։
Ա ախտորոշում -ից Քաուդենի սինդրոմը հիմնված է բնորոշ նշանների և ախտանիշների առկայության վրա: Գենետիկ փորձարկում PTEN գենի մուտացիայի համար այնուհետև կարելի է պատվիրել հաստատել այն ախտորոշում . Եթե PTEN-ում մուտացիա չի հայտնաբերվել, գենետիկական փորձարկում մյուս գեների համար, որոնք հայտնի են, որ առաջացնում են Քաուդենի սինդրոմը կարելի է համարել.
Ինչպե՞ս է Քաուդենի սինդրոմը ժառանգվում:
Քաուդենի սինդրոմը կարող է լինել ժառանգված կամ փոխանցվել է ազդակիր ծնողից երեխային: CS-ն ունի աուտոսոմային գերիշխող ձև Ժառանգություն . Սա նշանակում է, որ տուժած ծնող ունեցող յուրաքանչյուր երեխա (տղամարդ կամ կին) ունի 50 տոկոս հավանականություն ժառանգելով PTEN- ը գենը մուտացիա և զարգացող CS:
Խորհուրդ ենք տալիս:
Որո՞նք են Վերնիկե Կորսակովի սինդրոմի ախտանիշները:
Wernicke encephalopathy- ի ախտանիշները ներառում են. Մկանների համակարգման կորուստ (ատաքսիա), որը կարող է առաջացնել ոտքի դող: Տեսողության փոփոխություններ, ինչպիսիք են աչքերի աննորմալ շարժումները (առաջ և առաջ շարժումներ, որոնք կոչվում են նիստագմուս), կրկնակի տեսողություն, կոպերի թեքում
Որո՞նք են սննդով պայմանավորված հիվանդության ամենատարածված ախտանիշները:
Սննդային հիվանդության ախտանիշները: Սննդային հիվանդության ընդհանուր ախտանշաններն են լուծը և/կամ փսխումը, որոնք սովորաբար տևում են 1 -ից 7 օր: Այլ ախտանշանները կարող են ներառել որովայնի ցավեր, սրտխառնոց, ջերմություն, հոդերի/մեջքի ցավեր և հոգնածություն
Ի՞նչ է Քաուդենի համախտանիշը:
Քաուդենի սինդրոմը խանգարում է, որը բնութագրվում է բազմաթիվ ոչ քաղցկեղային ուռուցքային աճերով, որոնք կոչվում են համարտոմա և որոշակի քաղցկեղի զարգացման ռիսկի բարձրացում: Քաուդենի համախտանիշ ունեցող գրեթե բոլորի մոտ զարգանում են համարտոմաներ: Կրծքագեղձի, վահանաձև գեղձի և էնդոմետրիումի այլ հիվանդություններ նույնպես տարածված են Քաուդենի սինդրոմում
Որո՞նք են նյութափոխանակության սինդրոմի երեք առանձնահատկությունները:
Մետաբոլիկ համախտանիշի հիմնական բնութագրիչները ներառում են՝ ինսուլինի դիմադրություն, հիպերտոնիա (արյան բարձր ճնշում), խոլեստերինի մակարդակի շեղումներ և ան. արյան մակարդման ռիսկի բարձրացում
Որո՞նք են Յակոբսենի սինդրոմի ախտանիշները:
Յակոբսենի համախտանիշը պայման է, որը բնութագրվում է 11-րդ քրոմոսոմի մի քանի գեների ջնջումով: Նշաններն ու ախտանշանները տարբերվում են տուժած մարդկանց մոտ, բայց հաճախ ներառում են Փարիզ-Տրուսոյի համախտանիշը (արյունահոսության խանգարում); դեմքի առանձնահատկություններ; շարժիչ հմտությունների և խոսքի ուշացում; և ճանաչողական խանգարում