Որտեղի՞ց է առաջացել Թեյ Սաքսի հիվանդությունը:
Որտեղի՞ց է առաջացել Թեյ Սաքսի հիվանդությունը:

Video: Որտեղի՞ց է առաջացել Թեյ Սաքսի հիվանդությունը:

Video: Որտեղի՞ց է առաջացել Թեյ Սաքսի հիվանդությունը:
Video: Ինչպես իմանալ ձեր կարմայական խնդիրները ծննդյան ամսաթվի վրա: Ինչի համար եք ծնվել։ 2024, Հունիսի
Anonim

Դիֆերենցիալ ախտորոշում. Սանդհոֆի հիվանդություն, Լեյ

Մարդիկ նաև հարցնում են՝ որտե՞ղ է հայտնաբերվել Թեյ Սաքսի հիվանդությունը։

Հայտնաբերվել է HexA դեֆիցիտը Շինտարո Օկադան և դոկտոր Ջոն Ս. Օ'Բրայենը հրապարակել են. հայտնագործություն Hexosaminidase A-ի պակասը Թեյ - Սաքս . Մոտ երկու տարի անց 1971 թվականի մայիսին առաջին Թեյ - Սաքս համայնքի սփռման միջոցառումը տեղի ունեցավ Բեթեսդա քաղաքում, Մերիլենդ:

Բացի վերևից, ո՞ր ֆերմենտն է բացակայում Tay Sachs հիվանդության դեպքում: Խոսքը բացակայող ֆերմենտի մասին է։ Tay-Sachs հիվանդությունը պայմանավորված է կենսական ֆերմենտի բացակայությամբ կամ զգալիորեն նվազած մակարդակով, որը կոչվում է բետա-հեքսոսամինիդազ: Դա Hexosaminidase A (HEXA) գենն է ԴՆԹ որը տալիս է այս ֆերմենտի պատրաստման հրահանգներ:

Ավելին, ինչպե՞ս է սկսվել Tay Sachs հիվանդությունը:

Թեյ - Սաքսի հիվանդություն հազվագյուտ խանգարում է, որը փոխանցվում է ծնողներից երեխային: Դա պայմանավորված է ճարպային նյութերի քայքայմանը նպաստող ֆերմենտի բացակայությամբ: Այս ճարպային նյութերը, որոնք կոչվում են գանգլիոզիդներ, կուտակվում են երեխայի ուղեղի թունավոր մակարդակներում և ազդում նյարդային բջիջների աշխատանքի վրա:

Ի՞նչն է առաջացնում Tay Sachs մուտացիա:

Թեյ - Սաքս հիվանդությունն է առաջացրել կողմից մուտացիաներ HEXA գենում: Մուտացիաներ HEXA գենում խախտում է բետա-հեքսոսամինիդազ A-ի ակտիվությունը, որը խանգարում է ֆերմենտի քայքայմանը GM2 գանգլիոզիդը: Արդյունքում այս նյութը կուտակվում է թունավոր մակարդակների, մասնավորապես ուղեղի և ողնուղեղի նեյրոններում:

Խորհուրդ ենք տալիս: