Արդյո՞ք Մարֆանի սինդրոմը գերիշխող կամ հեռացվող հատկություն է:
Արդյո՞ք Մարֆանի սինդրոմը գերիշխող կամ հեռացվող հատկություն է:

Video: Արդյո՞ք Մարֆանի սինդրոմը գերիշխող կամ հեռացվող հատկություն է:

Video: Արդյո՞ք Մարֆանի սինդրոմը գերիշխող կամ հեռացվող հատկություն է:
Video: Прикосновение 2020 (remix)Cover 😍😍 ТЕКСТ 2024, Հուլիսի
Anonim

Մարֆանի համախտանիշ ժառանգվում է որպես աուտոսոմ գերիշխող հատկություն , ինչը նշանակում է, որ միայն մեկ աննորմալ պատճենը Մարֆանի գեն մեկ ծնողից ժառանգված բավարար է պայմանը ունենալու համար:

Համապատասխանաբար, Մարֆանի համախտանիշը միշտ ժառանգվա՞ծ է:

Երբ ծնողն ունի Մարֆանի համախտանիշ , իր երեխաներից յուրաքանչյուրն ունի 50 տոկոս հնարավորություն (1 հնարավորություն 2-ից): ժառանգել FBN1 գենը: Մինչդեռ Մարֆանի համախտանիշ չէ միշտ ժառանգված , դա է միշտ ժառանգելի

Ավելին, Մարֆանի համախտանիշը քրոմոսոմակա՞ն է, թե՞ գենետիկ: FBN1-ի կամ ֆիբրիլինի մուտացիաներ գենը վրա քրոմոսոմ 15 պատճառ ա գենետիկ խանգարում կանչեց Մարֆանի համախտանիշ . Մուտացիայից ստացված սխալ ձևավորված սպիտակուցը գենը թուլացնում է ջիլերը, կապանները և մարմնի միացնող այլ հյուսվածքները:

Հետո՞, ինչպե՞ս է ժառանգվում Մարֆանի համախտանիշը:

Մարֆանի համախտանիշ է ժառանգված աուտոսոմալ գերիշխող եղանակով: Բոլոր անհատները ժառանգել յուրաքանչյուրից երկու օրինակ գենը . Առնվազն 25 տոկոսը Մարֆանի համախտանիշ դեպքերը առաջանում են FBN1-ի նոր (de novo) մուտացիայից գենը . Այս դեպքերը տեղի են ունենում այն մարդկանց մոտ, ովքեր չունեն ընտանեկան պատմություն:

Արդյո՞ք Մարֆանի սինդրոմը ազդում է հետախուզության վրա:

Քանի որ կապի հյուսվածքը գտնվում է ամբողջ մարմնում, Մարֆանի համախտանիշ կարող է ազդել մարմնի բազմաթիվ տարբեր մասեր, ինչպես նաև: Խախտման առանձնահատկությունները առավել հաճախ հայտնաբերվում են սրտում, արյան անոթներում, ոսկորներում, հոդերում և աչքերում: Մարֆանի սինդրոմը դա անում է ոչ ազդել հետախուզության վրա.

Խորհուրդ ենք տալիս: