Video: Ո՞ր մուտացիան է առաջացնում Մարֆանի սինդրոմը:
2024 Հեղինակ: Michael Samuels | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2023-12-16 01:45
Դա է առաջացրել կողմից մուտացիաներ FBN1 գենի մեջ, որը ցուցումներ է տալիս ֆիբրիլին -1 կոչվող սպիտակուցի պատրաստման համար: Մարֆանի համախտանիշ ժառանգվում է աուտոսոմալ գերիշխող ձևով: Դեպքերի առնվազն 25% -ը պայմանավորված է նոր (de novo) մուտացիա . Բուժումը հիմնված է յուրաքանչյուր անձի նշանների և ախտանիշների վրա:
Նաև հարցրեցին ՝ մուտացիայի ո՞ր տեսակն է առաջացնում Մարֆանի սինդրոմը:
Մուտացիաներ FBN1 գենում առաջացնել Մարֆանի համախտանիշ . FBN1 գենը տալիս է հրահանգներ ֆիբրիլին -1 կոչվող սպիտակուցի պատրաստման համար: Ֆիբրիլին -1-ը կցվում է (կապվում է) այլ ֆիբրիլին -1 սպիտակուցների և այլ մոլեկուլների հետ ՝ կազմելով թելանման թելեր, որոնք կոչվում են միկրոֆիբրիլներ:
Ավելին, ինչո՞վ է պայմանավորված Մարֆանի սինդրոմը: Մարֆանի համախտանիշ է առաջացրել գենի արատով, որը հնարավորություն է տալիս ձեր մարմնին արտադրել սպիտակուց, որն օգնում է կապ հյուսվածքներին հաղորդել առաձգականություն և ամրություն: Մարդկանց մեծ մասը հետ Մարֆանի համախտանիշ ժառանգել աննորմալ գենը խանգարում ունեցող ծնողից:
Մարֆանի համախտանիշը կետային մուտացիա՞ է:
The Մարֆանի համախտանիշ առաջանում է ա կետային մուտացիա ֆիբրիլինի գենի մեջ:
Ո՞ր սպիտակուցն է առաջացնում Մարֆանի սինդրոմը:
Մարֆանի համախտանիշ աուտոսոմային գերիշխող է անկարգություն որը կապված է 15 -րդ քրոմոսոմի FBN1 գենի հետ: FBN1- ը կոդավորում է ա սպիտակուց կոչվում է ֆիբրիլին, որն անհրաժեշտ է շարակցական հյուսվածքի մեջ հայտնաբերված առաձգական մանրաթելերի ձևավորման համար:
Խորհուրդ ենք տալիս:
Ո՞ր մուտացիան է առաջացնում կիստոզ ֆիբրոզ:
CF- ն առաջանում է գենային կիստոզ ֆիբրոզի անդրմեմբրանային հաղորդունակության կարգավորիչի մուտացիայի արդյունքում (CFTR): Ամենատարածված մուտացիան ՝ Δ F508, երեք նուկլեոտիդների ջնջում է (ինչը նշանակում է ջնջում), ինչը հանգեցնում է ֆենիլալանինի (F) ամինաթթվի կորստի ՝ սպիտակուցի 508 -րդ դիրքում:
Ո՞ր տեսակի մուտացիան է առաջացնում CMT:
Տիպ X Charcot-Marie-Tooth հիվանդությունը (CMTX) առաջանում է X քրոմոսոմի երկու սեռական քրոմոսոմներից մեկի գեների մուտացիաների պատճառով: Կախված փոփոխված հատուկ գենից, խանգարման այս ծանր, վաղ սկիզբը կարող է դասակարգվել նաև որպես CMT1 կամ CMT4: CMTX5- ը հայտնի է նաև որպես Ռոզենբերգ-Չուտորյան համախտանիշ
Ո՞ր գենային մուտացիան է առաջացնում մանգաղ բջիջ:
Մանգաղ բջջային հիվանդությունը պայմանավորված է 11-րդ քրոմոսոմում հայտնաբերված հեմոգլոբին-Բետա գենի մուտացիայով: Հեմոգլոբինը թթվածինը տեղափոխում է թոքերից մարմնի այլ մասեր: Արյան կարմիր բջիջները նորմալ հեմոգլոբինով (հեմոգլոբին-Ա) հարթ և կլոր են և սահում են արյան անոթների միջով
Ո՞րն է մուտացիան, որն առաջացնում է մանգաղ բջջային անեմիա:
Մանգաղ բջջային հիվանդությունը պայմանավորված է 11-րդ քրոմոսոմում հայտնաբերված հեմոգլոբին-Բետա գենի մուտացիայով: Հեմոգլոբինը թթվածինը տեղափոխում է թոքերից մարմնի այլ մասեր: Արյան կարմիր բջիջները նորմալ հեմոգլոբինով (հեմոգլոբին-Ա) հարթ և կլոր են և սահում են արյան անոթների միջով
Արդյո՞ք Մարֆանի սինդրոմը գերիշխող կամ հեռացվող հատկություն է:
Մարֆանի համախտանիշը ժառանգվում է որպես աուտոսոմային գերիշխող հատկանիշ, ինչը նշանակում է, որ մեկ ծնողից ժառանգված Մարֆանի գենի միայն մեկ աննորմալ պատճենը բավարար է այս վիճակն ունենալու համար: