2024 Հեղինակ: Michael Samuels | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2023-12-16 01:45
Ինչ -որ մեկը, ով է համասեռ (ff) համար ռեցեսիվ ալելը կզարգանա կիստիկական ֆիբրոզ . Նրանց հետ երեխա ունենալու հնարավորությունը կիստիկական ֆիբրոզ 4 -ից 1 -ն է կամ 25%-ը: Երկրորդ օրինակում, միայն մեկ ծնող (հայր) ունի դրա պատճենը ռեցեսիվ ալել. Հնարավորություն չկա, որ նրանք երեխա ունենան կիստիկական ֆիբրոզ.
Ավելին, կիստոզ ֆիբրոզը հեռակա՞ն է, թե՞ գերիշխող:
Կիստիկ ֆիբրոզ (CF) աուտոսոմային է ռեցեսիվ անկարգություն. Սա հիվանդության այն տեսակն է, որը դուք կարող եք ժառանգել միայն այն դեպքում, եթե ձեր երկու ծնողներն էլ նպաստեն a-ի մեկ օրինակին ռեցեսիվ գեն (այս դեպքում՝ CFTR մուտացիան): Ըստ սահմանման ՝ ա ռեցեսիվ գենն այն է, որը կարող է քողարկվել ա գերիշխող գեն.
Բացի այդ, ո՞րն է կիստայական ֆիբրոզի ժառանգական ձևը: CF է ժառանգված աուտոսոմալ ռեցեսիվ եղանակով: Այն առաջանում է գենի երկու պատճեններում մուտացիաների առկայության պատճառով կիստիկական ֆիբրոզ փոխանցման հաղորդունակության կարգավորիչ (CFTR) սպիտակուց: Նրանք, ովքեր ունեն մեկ աշխատանքային օրինակ, կրողներ են և այլապես հիմնականում առողջ են:
Այս կերպ, ինչու՞ է կիստայական ֆիբրոզը առաջանում ռեցեսիվ ալելից:
Կիստիկ ֆիբրոզ է առաջացրել այն արտադրող գենի մուտացիաներով կիստիկական ֆիբրոզ փոխանցման հաղորդունակության կարգավորիչ (CFTR) սպիտակուց: Կիստիկ ֆիբրոզ օրինակ է ա ռեցեսիվ հիվանդություն. Դա նշանակում է, որ անձը պետք է ունենա մուտացիա CFTR գենի երկու պատճեններում, որպեսզի ունենա CF:
Քանի՞ ալել կա կիստոզային ֆիբրոզի գենի համար:
Բացի ամենատարածվածներից մուտացիա , DeltaF508, կազմելով մոտ 70% -ը CF քրոմոսոմներ ամբողջ աշխարհում, ավելի քան 850 մուտանտ ալելներ զեկուցվել են CF Genetic Վերլուծության կոնսորցիում:
Խորհուրդ ենք տալիս:
Ինչպե՞ս է կիստայական ֆիբրոզը ազդում ձեզ վրա սոցիալական առումով:
Որպես չափահաս հիվանդություն, դուք կարող եք հանդիպել ձեր հասակակիցների հուզական և սոցիալական փորձառությունների միանգամայն տարբեր շրջանակի, ինչպիսիք են աշխատանքի կամ հարաբերությունների հաղթահարումը և կիստայական ֆիբրոզը: CF ունեցող որոշ մարդիկ կարող են զգալ խոչընդոտներ հարաբերությունների ձևավորման համար, օրինակ ՝ անկախության բացակայություն կամ ախտանիշների պատճառով շփոթություն
Կիստիկական ֆիբրոզը մի սերունդ չի՞ անցնում:
Մարդը կարող է լինել ՈFՀ -ի կրող, չնայած այն հանգամանքին, որ ՔՍ հիվանդությունը ընտանիքում չի հանդիպել շատ սերունդների: Դա տեղի է ունենում այն պատճառով, որ այն անձը, ով հանդիսանում է ԿՖ -ի կրող, պետք է երեխա ունենա մեկ ուրիշի հետ, ով նույնպես հանդիսանում է ԿՖ -ի կրող, և երկուսն էլ պետք է աննորմալ գենը փոխանցեն երեխային
Ինչպե՞ս է կիստիկական ֆիբրոզը առաջացնում ստեատորեա:
Ի՞նչն է առաջացնում ստեատոռեա: Ձեր աթոռակի չափազանց շատ ճարպը հուշում է, որ ձեր մարսողական համակարգը պատշաճ կերպով չի փչացնում սնունդը: Ձեր մարմինը չի կարող կլանել ձեր ուտած սննդի օգտակար մասերը, ներառյալ սննդային ճարպը: Սխալ կլանման ամենատարածված պատճառներից մեկը կիստոզ ֆիբրոզն է
Ինչպիսի՞ն է կիստիկական ֆիբրոզով երեխա ունենալը:
Քանի որ CF- ն շնչուղիների ներսում հաստ լորձ է արտադրում, CF- ով երեխաները կարող են տառապել քթի գերբնակվածությամբ, սինուսային խնդիրներով, սուլոցով և ասթմայի նման ախտանիշներով: Երբ CF ախտանիշները զարգանում են, նրանք կարող են զարգանալ քրոնիկ հազ, որը արտադրում է հաստ, ծանր, գունաթափված լորձի գնդիկներ:
Ինչպե՞ս կարող եք օգնել կիստիկական ֆիբրոզով հիվանդին:
Օգտագործեք այս գաղափարները որպես ուղեցույց, երբ ձեր սիրելիները հարցնում են, թե ինչով կարող են նրանք օգնել: Սովորեք: ՏԱԼ ԳԱՅԻՆ ԱԱԿՈԹՅՈՆ: ԸՆՏԱՆԻՔԸ ՉԱՊԱՀԱՆԵԼ Հիվանդության: Սովորեք CF CARE: ՏՎԵԼ CF ԿԱԶՄԱԿԵՐՊՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐԻՆ. BEԳՈՇԱԵՔ ԸՆՏԱՆԻՔԻ ՀԵՏ ՊԱՏՄՈԹՅԱՆ ՏԵՍԱԿԸ: ԵՐԵԽԱՆԵՐԻՆ ՎԵՐԱԲԵՐՎԵ՛Ք CF-ՈՎ ՆՈՒՅՆԸ, ՈՐ ՄՅՈՒՍ ԵՐԵԽԱՆԵՐԻՆ: ԲՈԼՈՐԻ ԿՈՖ -Ն ԵՍԱԿԱՆ Է