Video: Որքա՞ն հազվադեպ է Klippel Feil համախտանիշը:
2024 Հեղինակ: Michael Samuels | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2023-12-16 01:45
Կլիպել - Ֆեյլի համախտանիշ է ա հազվագյուտ ոսկոր անկարգություն առանձնանում է պարանոցի երկու կամ ավելի ոսկորների աննորմալ միաձուլմամբ: Կլիպել - Ֆեյլի համախտանիշ գնահատվում է, որ դա տեղի է ունենում յուրաքանչյուր 40,000 ծնունդից 1 -ում:
Արդյո՞ք կարելի է բուժել Կլիպել Ֆեյլի սինդրոմը:
Չկա բուժում համար Կլիպել - Ֆեյլի համախտանիշ (KFS), ուստի բուժումները կենտրոնանում են ախտանիշների կառավարման վրա: Բուժման ծրագրեր կարող է շատ տարբեր են՝ կախված KFS-ի ծանրությունից, ինչպես նաև ցանկացած այլ պայմաններից, որոնք կարող են առկա լինել:
Բացի այդ, արդյո՞ք Klippel Feil համախտանիշը առաջադիմական է: Վիրաբուժական բուժում Կլիպել - Ֆեյլի համախտանիշ նշվում է տարբեր իրավիճակներում: Միաձուլման անոմալիաների և անոմալ ողնաշարավոր մարմինների աճի ներուժի տարբերության արդյունքում, դեֆորմացիա Միգուցե առաջադեմ . Արգանդի վզիկի ողնաշարի անկայունությունը կարող է զարգանալ գանգուղեղային վզիկի անոմալիաների պատճառով:
Նմանապես, արդյո՞ք Կլիպել Ֆեյլի սինդրոմը գենետիկ է:
Երբ Կլիպել - Ֆեյլի համախտանիշ առաջանում է GDF6 կամ GDF3 մուտացիաների պատճառով գեներ , այն ժառանգվում է աուտոսոմային գերիշխող ձևով, ինչը նշանակում է փոփոխվածի մեկ օրինակ գենը յուրաքանչյուր բջիջում բավական է առաջացնել անկարգություն.
Ինչո՞վ է պայմանավորված, որ մարդը պարանոց չունի:
Կլիպել -Ֆեյլի համախտանիշ (KFS), որը հայտնի է նաև որպես արգանդի վզիկի ողնաշարի միաձուլման համախտանիշ, է հազվագյուտ բնածին վիճակ, որը բնութագրվում է յոթ ոսկորներից ցանկացած երկուսի աննորմալ միաձուլմամբ պարանոց (արգանդի վզիկի ողնաշարեր):
Խորհուրդ ենք տալիս:
Որքա՞ն հազվադեպ են կարմիր մազերը կապույտ աչքերը և ձախլիկը:
Աշխարհի մոտ 1 -ից 2% -ը կարմիր մազեր ունի, ուստի մենք կկազմենք այդ 1,5% -ը: Աշխարհի մոտավորապես 8 -ից 9% -ն ունի կապույտ աչքեր, ուստի մենք կկազմենք այդ 8.5% -ը: Աշխարհի մոտ 10% -ը ձախլիկ է
Որքա՞ն հազվադեպ է արևի լուսապսակը:
Ընդհանուր առմամբ արևային լուսապսակները համարվում են հազվագյուտ և ձևավորվում են վեցանկյուն սառույցի բյուրեղներով, որոնք բեկում են լույսը երկնքում ՝ արևից 22 աստիճան հեռավորության վրա: Սա նաև սովորաբար կոչվում է 22 աստիճանի լուսապսակ: Պրիզմայի էֆեկտն այնպիսին է, որ ծիածանի գույները կարմիրից ներսից անցնում են մանուշակագույն դրսից
Որքա՞ն հազվադեպ է Fhh-ը:
FHH-ի գնահատված տարածվածությունը 78 000-ից 1-ն է՝ համեմատած 1000-ից 1-ի առաջնային հիպերպարաթիրեոզի հետ: Առնվազն 234 մուտացիա է նկարագրված CASR գենում և հանգեցրել է ֆենոտիպերի՝ նորմոկալցեմիայից մինչև արտահայտված հիպերկալցեմիա:
Որքա՞ն հազվադեպ է Whipple հիվանդությունը:
Ուիփլի հիվանդության պատճառը մի տեսակ բակտերիա է, որը կոչվում է Tropheryma whipplei: Բակտերիաները նախ ազդում են ձեր փոքր աղիքի լորձաթաղանթի լորձաթաղանթի վրա ՝ ձևավորելով փոքր վնասվածքներ աղիքային պատի ներսում: Ուիփլի հիվանդությունը չափազանց հազվադեպ է, որը ազդում է 1 միլիոնից 1-ից քիչ մարդու վրա
Որքա՞ն հազվադեպ է ցելյակի սեղմման համախտանիշը:
Eliելյակային զարկերակների սեղմման սինդրոմը հազվագյուտ վիճակ է, որի տարածվածությունը 2 -ն է 100,000 բնակչության հաշվով: Այն սովորաբար նկատվում է 30-ից 50 տարեկան երիտասարդ կանանց մոտ: Այն ունի կանանց և տղամարդկանց հարաբերակցությունը 4: 1: Վիճակը գրանցվել է նաև երեխաների մոտ