Ի՞նչ է Սեքելի սինդրոմը:

2024 Հեղինակ: Michael Samuels | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2023-12-16 01:45

Սեկելի համախտանիշ հազվագյուտ աուտոսոմային ռեցեսիվ է անկարգություն բնութագրվում է ներարգանդային աճի հետաձգմամբ, թզուկությամբ, մտավոր հետամնացությամբ միկրոցեֆալիայով և դեմքի բնորոշ «թռչնագլուխ» արտաքինով (Shanske et al., 1997):

Մարդիկ նաև հարցնում են ՝ արդյո՞ք նախնադարյան թզուկները մտավոր խնդիրներ ունեն:

Նրանք, ովքեր ունեն ODPDII, հաճախ ունենում են լրացուցիչ բժշկական խնդիրներ `համեմատած այլ տեսակների հետ, ինչպիսիք են ճռռացող ձայնը, միկրոդոնտիան, առաջնային ատամները լայն տարածված, քնի վատ սովորությունները (վաղ տարիներին), ուշացումով: մտավոր զարգացում, հաճախակի հիվանդություն, շնչառական խնդիրներ, ուտելու խնդիրներ, գերակտիվություն, հեռատեսություն, ուղեղ

Ավելին, ինչն է առաջացնում Կոկեյնի սինդրոմը: Կոկեյնի համախտանիշ է առաջացրել ERCC8 (CSA) կամ ERCC6 (CSB) գեների մուտացիաներով: Inառանգությունը աուտոսոմային հեռացվող է: 2 -րդ տիպը ամենածանրն է և տուժած մարդիկ սովորաբար չեն գոյատևում անցած մանկությունից: 3 -րդ տիպի մարդիկ ապրում են միջին հասուն տարիքում:

Ո՞րն է Հարփերի հիվանդությունը:

Սեկել համախտանիշ կամ միկրոցեֆալային սկզբնական գաճաճություն (հայտնի է նաև որպես թռչնագլուխ գաճաճ, Հարփերի համախտանիշ , Virchow – Seckel dwarfism and bird-head dwarf of Seckel) ծայրահեղ հազվագյուտ բնածին նանոսոմային է անկարգություն . Inառանգությունը աուտոսոմային հեռացվող է:

Ի՞նչ է դուբովիցը

Դուբովիցի համախտանիշ (DS) հազվագյուտ բազմակի բնածին է համախտանիշ բնութագրվում է առաջին հերթին աճի հետամնացությամբ, միկրոցեֆալիայով, դեմքի տարբերակիչ դիսմորֆիզմով, մաշկի էկզեմայով, մեղմից մինչև ծանր մտավոր դեֆիցիտով և սեռական օրգանների անոմալիաներով: