Video: Արդյո՞ք Ռասել Սիլվերի սինդրոմը հաշմանդամություն է:
2024 Հեղինակ: Michael Samuels | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2023-12-16 01:45
Ռասել - Արծաթի համախտանիշ և ոչ բանավոր ուսուցում հաշմանդամություն : դեպքի ուսումնասիրություն: Ռասել - Արծաթի համախտանիշ (RSS) հազվագյուտ գենետիկական զարգացում է անկարգություն բնութագրվում է նախածննդյան և հետծննդյան աճի հետաձգումներով և այլ ֆիզիկական անոմալիաներով:
Սա հաշվի առնելով ՝ Ռասել Սիլվերի սինդրոմը թզուկության՞ ձև է:
Արծաթագույն – Ռասելի սինդրոմը (SRS), որը նաև կոչվում է Արծաթագույն – Ռասել գաճաճություն կամ Ռասել – Արծաթի համախտանիշ (RSS) աճ է անկարգություն տեղի է ունենում մոտավորապես 1/50, 000 -ից 1/100, 000 ծնունդների դեպքում: 200 -ից մեկն է գաճաճության տեսակները և հինգից մեկը տեսակները առաջնայինի գաճաճություն.
Բացի վերը նշվածից, որո՞նք են Ռասել Սիլվերի սինդրոմի ախտանիշները: Ախտանիշներ
- Ներարգանդային աճի սահմանափակում (թույլ աճ մինչև ծնունդը)
- Birthածր քաշ:
- Գլուխ, որը մարմնի չափի համեմատ մեծ է թվում (հարաբերական մակրոկեֆալիա)
- Վատ ախորժակ և կերակրման դժվարություններ:
- Հիպոգլիկեմիա:
- Birthնվելուց հետո թույլ աճ, ինչը հանգեցնում է կարճ հասակի:
- Սկոլիոզ
- Վարդագույն մատի կորություն (կլինոդակտիա)
Նմանապես, դուք կարող եք հարցնել ՝ կարո՞ղ է Ռասել Սիլվերի սինդրոմը բուժել:
Բուժում համար Ռասել - Արծաթի համախտանիշ Բուժումներն, որոնք կօգնեն աճին և զարգացմանը, ներառում են. աճի հորմոնի ներարկումներ: լյուտեինացնող հորմոնների ազատման բուժում (կանանց մոտ ամսական օվուլյացիան խթանող հորմոն)
Ո՞րն է Ռասել Սիլվերի սինդրոմով տառապող մարդու կյանքի տևողությունը:
Թեև դեռահասներն ու մեծահասակները ՝ Ռասել - Արծաթի համախտանիշ միջինից կարճ կլինի, համախտանիշ էապես չի ազդում կյանքի տեւողություն . Ռասել - Արծաթի համախտանիշ այժմ ենթադրվում է, որ դա գենետիկական խանգարում է ՝ առաջացած կամ 7 -րդ կամ 11 -րդ քրոմոսոմի անոմալիաներով:
Խորհուրդ ենք տալիս:
Արդյո՞ք ADHD և ODD- ը հաշմանդամություն են:
Հակառակ արատավոր խանգարումը (ODD) հոգեկան խանգարում է, որը ազդում է երեխաների վրա, ընդհանրապես դեռահասության շրջանում: Եթե ձեր երեխան ունի ODD և դա ազդել է նրա աշխատունակության վրա, ապա նա կարող է հաշմանդամության նպաստ ստանալու իրավունք ունենալ Լրացուցիչ ապահովության եկամուտ (SSI) ծրագրի միջոցով
Արդյո՞ք Մադելունգի դեֆորմացիան հաշմանդամություն է:
Ամփոփում. Madelung deformity (MD) հազվագյուտ բնածին (առկա է ծնունդից) վիճակ է, որի դեպքում դաստակն աննորմալ աճում է, իսկ շառավիղի մի մասը ՝ նախաբազկի ոսկորներից մեկը, դադարում է վաղ աճել և կարճահասակ է: Նախաբազկի մյուս ոսկրը ՝ ուլնան, շարունակում է աճել և կարող է տեղահանվել ՝ ձևավորելով բշտիկ
Ինչպե՞ս եք թեստավորում Ռասել Սիլվերի սինդրոմի համար:
Մոլեկուլային թեստավորում. Ռասել-Սիլվերի սինդրոմը կարող է ախտորոշվել գենետիկական թեստավորման միջոցով. սակայն բացասական գենետիկական թեստավորումը չի բացառում կլինիկական ախտորոշումը: Ներկայումս գենետիկ թեստերը կարող են իրականացվել Ռասել-Սիլվերի համախտանիշի հայտնի պատճառների համար, որոնք ներառում են 7-րդ և 11-րդ քրոմոսոմները
Արդյո՞ք Ռասել Սիլվերի սինդրոմը գաճաճության ձև է:
Սիլվեր-Ռասելի համախտանիշը (SRS), որը նաև կոչվում է Սիլվեր-Ռասել թզուկություն կամ Ռասել-Սիլվեր համախտանիշ (RSS) աճի խանգարում է, որը տեղի է ունենում մոտավորապես 1/50,000-ից մինչև 1/100,000 ծնունդների դեպքում: Այն գաճաճության 200 տեսակներից մեկն է և սկզբնական թզուկության հինգ տեսակներից մեկը։
Արդյո՞ք պոլիմիկրոգիրիան հաշմանդամություն է:
Հետազոտողները հայտնաբերել են պոլիմիկրոգիրիայի բազմաթիվ ձևեր: Խանգարման ամենածանր ձևը՝ երկկողմանի ընդհանրացված պոլիմիկրոգիրիան, ազդում է ամբողջ ուղեղի վրա։ Այս վիճակը առաջացնում է ինտելեկտուալ ծանր հաշմանդամություն, շարժման հետ կապված խնդիրներ և առգրավումներ, որոնք դժվար է կամ անհնար է վերահսկել դեղորայքով