Video: Ինչի՞ անունով է կոչվում Tay Sachs հիվանդությունը:
2024 Հեղինակ: Michael Samuels | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2023-12-16 01:45
The հիվանդություն է անվան բրիտանացի ակնաբույժ Ուորեն Թեյ ով առաջին անգամ նկարագրել է աչքի ցանցաթաղանթի կարմիր բիծը 1881 թվականին, և ամերիկացի նյարդաբան Բեռնարդը Սաքս Mount Sinai Hospital ով նկարագրեց բջջային փոփոխությունները Թեյ - Սաքս և նշել է արևելաեվրոպական հրեաների տարածվածության աճ
Ինչ վերաբերում է դրան, ԻՆՉՊԵ՞Ս է ստացել Tay Sachs հիվանդության անունը:
The հիվանդություն կրում է Ուորենի անունը Թեյ , ով 1881 թվականին առաջին անգամ նկարագրեց աչքի ցանցաթաղանթի ախտանշանային կարմիր բիծը. և Բերնարդը Սաքս , ով նկարագրել է 1887 թվականին բջջային փոփոխությունները և նշել է աճող տեմպը հիվանդություն Աշքենազի հրեաների մեջ։
Նմանապես, ի՞նչ է տեղի ունենում Tay Sachs հիվանդության դեպքում: Թեյ - Սաքսի հիվանդություն տեղի է ունենում, երբ մարմինը չունի հեքսոսամինիդազ Ա. Սա սպիտակուց է, որն օգնում է քայքայել նյարդային հյուսվածքում հայտնաբերված քիմիական նյութերի խումբը `գանգլիոզիդներ: Առանց այս սպիտակուցի, գանգլիոզիդները, մասնավորապես `գանգլիոզիդ GM2- ը, կուտակվում են բջիջներում, հաճախ ՝ ուղեղի նյարդային բջիջներում:
Ո՞րն է Tay Sachs հիվանդության գենոտիպը:
Թեյ - Սաքս աուտոսոմ ռեցեսիվ է հիվանդություն Քրոմոսոմ 15. գենի երկու ալելների մուտացիաների հետևանքով:
Կա՞ն այլ անուններ Tay Sachs հիվանդության համար:
Թեյի մեկ այլ անուն - Սաքսի հիվանդություն GM2 գանգլիոզիդոզ 1 տիպ է: Այնտեղ երկուսն են այլ , հարակից խանգարումներ, որոնք կոչվում են Սանդհոֆ հիվանդություն և hexosaminidase activator դեֆիցիտը, որոնք չեն տարբերվում Թեյ - Սաքսի հիվանդություն ախտանիշների հիման վրա և կարող են տարբերվել միայն թեստավորման միջոցով `որոշելու համար այն հիմքում ընկած պատճառ.
Խորհուրդ ենք տալիս:
Ի՞նչ է տեղի ունենում ուղեղում ՝ առաջացնելով Տուրետի հիվանդությունը:
Tourette համախտանիշի ճշգրիտ պատճառը հայտնի չէ: Դա բարդ խանգարում է, որը, հավանաբար, պայմանավորված է ժառանգական (գենետիկ) և շրջակա միջավայրի գործոնների համադրությամբ: Ուղեղի քիմիական նյութերը, որոնք փոխանցում են նյարդային ազդակներ (նյարդային հաղորդիչներ), ներառյալ դոպամինը և սերոտոնինը, կարող են դեր խաղալ
Ի՞նչ է թոքերի օդային տարածքի հիվանդությունը:
Օդային տարածության հիվանդությունը կամ թոքերի ալվեոլային հիվանդությունը մի գործընթաց է, որի ընթացքում տեղի է ունենում թոքերի ալվեոլների / acini լցնում
Ո՞րն է լիզոսոմների դերը Tay Sachs հիվանդության մեջ:
HEXA գենը տալիս է հրահանգներ բետա-հեքսոսամինիդազ A կոչվող ֆերմենտի մաս կազմելու համար, որը կարևոր դեր է խաղում ուղեղի և ողնուղեղի մեջ: Այս ֆերմենտը գտնվում է լիզոսոմներում, որոնք բջիջների կառուցվածքներ են, որոնք քայքայում են թունավոր նյութերը և հանդես են գալիս որպես վերամշակման կենտրոններ:
Ո՞ր օրգանն է առաջացնում Tay Sachs- ը:
Tay-Sachs-ը աուտոսոմային ռեցեսիվ հիվանդություն է, որը առաջանում է 15-րդ քրոմոսոմի գենի երկու ալելների (HEXA) մուտացիաների հետևանքով: HEXA-ն կոդավորում է β-հեքսոսամինիդազ A ֆերմենտի ալֆա ենթամիավորը: բջիջների կողմից վերամշակման մոլեկուլներ
Ո՞րն է Tay Sachs- ի կանխատեսումը:
Թեյ-Սաքսի հիվանդությունը առաջադեմ նեյրոդեգեներատիվ խանգարում է: Մանկական դասական ձևը սովորաբար մահացու է դառնում 2 կամ 3 տարեկան հասակում: Սովորաբար մահը տեղի է ունենում միջմիջուկային վարակի պատճառով: Անչափահասների դեպքում մահը սովորաբար տեղի է ունենում 10-15 տարեկանում; նախորդում է մի քանի տարվա վեգետատիվ վիճակի `անուղղելի կոշտությամբ