Ո՞ր օրգանն է առաջացնում Tay Sachs- ը:

2024 Հեղինակ: Michael Samuels | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2023-12-16 01:45

Tay-Sachs-ը աուտոսոմային ռեցեսիվ հիվանդություն է, որը առաջանում է a-ի երկու ալելների մուտացիաներով գենը (HEXA) միացված է քրոմոսոմ 15. HEXA- ն ծածկագրում է β-hexosaminidase A. ֆերմենտի ալֆա ենթամիավորի համար: Այս ֆերմենտը հայտնաբերվում է լիզոսոմներ , օրգանոիդներ, որոնք քայքայում են բջիջների կողմից վերամշակման համար նախատեսված մեծ մոլեկուլները:

Նմանապես, ինչո՞վ է պայմանավորված Tay Sachs- ը:

Թերի գեն 15-րդ քրոմոսոմի վրա (HEX-A) առաջացնում է Թեյը - Սաքս հիվանդություն. Այս թերի գենը պատճառները մարմինը չպատրաստի հեքսոսամինիդազ A. կոչվող սպիտակուցը: Առանց այս սպիտակուցի, գանգլիոզիդ կոչվող քիմիական նյութերը կուտակվում են ուղեղի նյարդային բջիջներում ՝ ոչնչացնելով ուղեղի բջիջները:

Բացի այդ, ինչպես է Tay Sachs-ը ազդում լիզոսոմների վրա: Շրջանակներում լիզոսոմներ բետա-հեքսոսամինիդազ Ա-ն օգնում է քայքայել GM2 գանգլիոզիդ կոչվող ճարպային նյութը: Որովհետեւ Թայ - Սաքս հիվանդությունը խաթարում է ա լիզոսոմային ֆերմենտը և ներառում է GM2 գանգլիոզիդի կուտակումը ՝ այս վիճակը է երբեմն կոչվում է որպես լիզոսոմային պահպանման խանգարում կամ GM2-gangliosidosis:

Հետագայում, կարելի է նաև հարցնել, թե ինչու Tay Sachs- ի համար բուժում չկա:

Թայ - Սաքս հիվանդությունը առաջանում է HEXA գենի մուտացիաներով, իսկ ժառանգությունը ՝ աուտոսոմ -ռեցեսիվ: Ներկայումս այնտեղ է ոչ մի բուժում Թեյի համար - Սաքս հիվանդություն և այնտեղ են ոչ բուժում, որը դանդաղեցնում է հիվանդության առաջընթացը: Բուժումը նպատակ ունի թեթևացնել ախտանիշները և բարձրացնել կյանքի որակը:

Ո՞վ է ամենաշատը հիվանդանալու Tay Sachs հիվանդությամբ:

Ամեն տարի մոտ 16 դեպք է Թեյ - Սաքս են ախտորոշվել է ԱՄՆ-ում։ Չնայած աշքենազի հրեական ժառանգության (կենտրոնական և արևելյան Եվրոպայի ծագումով) մարդիկ են ժամը ամենաբարձրն ռիսկ, ֆրանս-կանադական/կաջունյան և իռլանդական ժառանգության մարդիկ ունենալ հայտնաբերվել է նաև ունենալ այն Թեյ - Սաքս գենը: