Video: Ինչպե՞ս է փոխանցվում Հանթինգթոնի հիվանդությունը:
2024 Հեղինակ: Michael Samuels | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2023-12-16 01:45
Հանթինգթոնի հիվանդություն առաջանում է ան ժառանգված թերություն մեկ անձի մեջ գենը . Հանթինգթոնի հիվանդություն աուտոսոմային գերիշխող է խանգարում , ինչը նշանակում է, որ անձին անհրաժեշտ է արատների միայն մեկ օրինակ գենը զարգացնել խանգարում . Թերություն ունեցող ծնող գենը կարող էր անցնել թերի պատճենի երկայնքով գենը կամ առողջ պատճենը:
Ահա, թե ինչպես է ժառանգվում Հանթինգթոնի հիվանդությունը:
Հանթինգթոնի հիվանդություն (HD) է ժառանգված աուտոսոմալ գերիշխող եղանակով: Սա նշանակում է, որ HTT գենի 2 օրինակներից միայն մեկում փոփոխություն (մուտացիա) ունենալը բավական է պայման առաջացնելու համար։ Երբ HD- ով հիվանդ երեխաներ են ունենում, յուրաքանչյուր երեխա ունի 50% (1 -ից 2) հնարավորություն ժառանգել մուտացիայի ենթարկված գենը և զարգացնել վիճակը:
Նաև իմացեք, կարո՞ղ եք Հանթինգթոնի հիվանդությամբ հիվանդանալ, եթե ձեր ծնողներից ոչ մեկն այն չունի: Գերիշխող հետ հիվանդություններ նման Հանթինգթոնի հիվանդություն (HD), դա սովորաբար բավականին հեշտ է դեպի պարզել ռիսկերը: Ընդհանրապես եթե ծնողներից մեկը այն ունի, ապա յուրաքանչյուր երեխա ունի 50% հավանականություն ունենալով այն նույնպես։ Եվ եթե ծնողներից ոչ մեկը ունի հիվանդությունը , ապա հավանականությունն այն է, որ ոչ մեկը որ երեխաներ կամք կամ. Ամենայն հավանականությամբ նրա երեխաները ստացել է HD նրանից:
Նմանապես, Հանթինգթոնի հիվանդությունը կարո՞ղ է բաց թողնել մեկ սերունդ:
Արատավոր գենը կարող է ծնվել երեխային բեղմնավորման ժամանակ: Եթե մարդ անում է նրանք չեն ժառանգում արատավոր գենը տուժած ծնողից կարող է մի փոխանցեք այն սեփական երեխաներին: Հանթինգթոնի հիվանդությունը տեղի է ունենում չհայտնվի մեկում սերունդ , բաց թողնել հաջորդը, այնուհետև նորից հայտնվում է երրորդում կամ հաջորդում սերունդ.
Ո՞վ է կրում Հանթինգթոնի հիվանդության գենը:
Հանթինգթոնի հիվանդություն ուղեղի առաջադեմ խանգարում է, որը առաջանում է մեկ թերի պատճառով գենը 4 -րդ քրոմոսոմի վրա `մարդու ամբողջը կրող 23 քրոմոսոմներից մեկը գենետիկ կոդը. Այս թերությունը «գերիշխող» է, այսինքն՝ յուրաքանչյուր ոք, ով այն ժառանգում է ծնողներից Հանթինգթոնի ի վերջո կզարգանա հիվանդություն.
Խորհուրդ ենք տալիս:
Ո՞ր քրոմոսոմի վրա է գտնվում Հանթինգթոնի հիվանդությունը:
HD- ն առաջանում է 4 -րդ քրոմոսոմի գենետիկական արատից: Արատը պատճառ է դառնում, որ ԴՆԹ -ի մի մասը հայտնվի շատ ավելի անգամ, քան ենթադրվում էր: Այս արատը կոչվում է CAG կրկնում: Սովորաբար, ԴՆԹ -ի այս հատվածը կրկնվում է 10 -ից 28 անգամ
Ինչպե՞ս կարող եմ օգնել որսորդին Հանթինգթոնի հիվանդությամբ:
Ինչ կարող եք անել HD-ով հիվանդներին օգնելու համար. հույս տվեք նրան: Տվեք նրանց ՀՈՒՅՍԵՐ: Կապ հաստատեք իրենց տարածքում գտնվող աջակցության խմբի հետ ՝ Huntington's Disease Society of America (HDSA) միջոցով: Օգնեք նրանց շփվել կամ պահպանել կապը Հանթինգթոնի հիվանդությունը հասկացող բժշկի հետ
Ինչպե՞ս է նյարդային համակարգի վրա ազդում Հանթինգթոնի հիվանդությունը:
Հանթինգթոնի հիվանդությունը գենետիկ խանգարում է, որը ազդում է կենտրոնական նյարդային համակարգի վրա և առաջացնում է ուղեղի բջիջների առաջադեմ դեգեներացիա: Սա հանգեցնում է շարժիչ հմտությունների և ճանաչողական ունակությունների դեգեներացիայի, ինչպես նաև վարքային դժվարությունների: Թերապիան ներառում է հիվանդության ախտանիշների բուժումը
Հանթինգթոնի հիվանդությունը աուտոսոմա՞լ է, թե՞ սեռական կապով:
Քանի որ Հանթինգթոնի գենը սեռը որոշող քրոմոսոմի վրա չէ, հիվանդությունը սեռի հետ կապված չէ: Այսինքն՝ Հանթինգթոնի հիվանդության ժառանգությունն ու զարգացումը կապված չեն անհատի սեռի հետ։ Սա նշանակում է, որ տղամարդիկ և կանայք ունեն հիվանդության ժառանգման հավասար հնարավորություններ
Ո՞ր քրոմոսոմի վրա է ազդում Հանթինգթոնի հիվանդությունը:
HD- ն առաջանում է 4 -րդ քրոմոսոմի գենետիկական արատից: Արատը պատճառ է դառնում, որ ԴՆԹ -ի մի մասը հայտնվի շատ ավելի անգամ, քան ենթադրվում էր: Այս արատը կոչվում է CAG կրկնում: Սովորաբար, ԴՆԹ -ի այս հատվածը կրկնվում է 10 -ից 28 անգամ